Paveldimas kolagenų defektas
Paveldimas kolagenų defektas yra genetinė liga, kuri paveikia kolageno gamybą organizme. Kolagenas yra svarbiausias struktūrinis baltymas, esantis odoje, kauluose, sausgyslėse ir kremzlėse, todėl jo defektai gali sukelti įvairias sveikatos problemas. Šios ligos dažniausiai pasireiškia per Ehlers-Danlos sindromą, osteogenesis imperfecta ir kitus sutrikimus, kurie sukelia odos elastingumo praradimą, kaulų trapumą, sąnarių problemas ir kitas komplikacijas.
Paveldimumas gali būti autosominis dominuojantis arba autosominis recesyvinis, priklausomai nuo konkretaus sindromo. Simptomai gali labai skirtis, tačiau dažnai pastebimi odos pažeidimai, lengvas sužalojimas, didelis sąnarių judrumas ir kiti fiziniai požymiai. Diagnostika dažnai reikalauja genetinių tyrimų ir klinikinių įvertinimų. Šiuo metu nėra išgydančio gydymo, tačiau simptomų valdymas ir reabilitacija gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę.
Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas | Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas