Paveldimoji hiperhomocisteinemija
Padidėjusi homocisteino koncentracija kraujyje. Homocisteinas – aminorūgštis, susidaranti iš kitos aminorūgšties metionino. Ląstelėse susidaręs homocisteinas remetilinamas į metioniną arba verčiamas į cisteiną. Remetilinant dalyvauja 3 fermentai: metionino sintazė (jos kofaktorius yra kobalaminas), N5,N10-THRR (5,10-metilentetrahidrofolato reduktazė) ir betainmetionino metiltransferazė. Plazmoje homocisteinas oksiduojamas į disulfidus ir yra laisvas arba susijungęs su baltymu (bendras homocisteinas). Jo normaliai yra 5–16 mmol/l. Paveldėtą hiperhomocisteinemiją lemia įgimta fermentų stoka:
Homozigotinis cistationino sintazės trūkumas – dažniausia ligos priežastis, pasitaikanti 1:200 000 gyventojų. Šių asmenų homocisteino būna daugiau kaip 100 mmol/l. Klinika: ankstyvas arterijų užakimas, arterinės ir veninės trombozės.
Heterozigotinis cistationino sintazės trūkumas, homocisteino būna 16–100 mmol/l. Pasitaiko 0,3–1,4 proc. gyventojų.
Kai kuriems nustatomas homozigotinis metiltransferazės trūkumas.
5 proc. gyventojų nustatoma metilentetrahidrofolatreduktazės mutacija.
Homocisteinas
Būna ir įgyta hiperhomocisteinemija. Priežastis – nepakankamas kobalamino, folio rūgšties, piridoksino kiekis, gaunamas su maistu, arba šių vitaminų apykaitą trikdantys vaistai. Hiperhomocisteinemija sukelia endotelio deskvamaciją, lygiųjų raumenų vešėjimą ir intimos sustorėjimą. Homocisteino ir tiolaktono junginys, susidarantis esant hiperhomocisteinemijai, skatina TxA2 sekreciją ir trombocitų sukibimą (agregaciją). Dėl tokio poveikio trombocitams ir endotelio pažeidimo atsiranda arterinių trombozių. Hiperhomocisteinemija yra išeminio insulto, miokardo infarkto, periferinių kraujagyslių patologijos rizikos veiksnys. Labai dažna patologija – kojų giliųjų venų ir plaučių arterijų tromboembolija pasitaiko 64 proc. sergančių hiperhomocisteinemija žmonių.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė