Sfingolipodozės

Tai yra metabolinės ligos, kuriomis sergant organizmas nesugeba skaidyti riebalų ir lipidų, besikaupiančių įvairiose kūno vietose. Sfingolipidozės atsiranda vaikystėje ir priskiriamos prie lizosominių ligų grupės. Joms būdingos lipidų sankaupos: 1) audiniuose kaupiasi sudėtingieji lipidai, į kurių struktūrą įeina ceramidas; 2) lizosomose trūksta fermento, hidrolizuojančio susikaupusius lipidus; 3) šio fermento aktyvumas mažėja visuose audiniuose. Remiantis šiais požymiais, buvo sukurti šių įgimtų ligų diagnostikos metodai, taip pat atsirado galimybė nustatyti sutrikusių genų heterozigotinius nešiotojus. Nustatyta daug lipodozių, dažniausiai (1:6000) nustatoma Gošės liga (dažniau vaikams, retai suaugusiesiems). Ja sergant padidėja kepenys ir blužnis, būdinga ilgųjų kaulų destrukcija (kaulų čiulpuose randama Gošės ląstelių), nustatomas protinis atsilikimas. Dažnai sergama Tejo-Zakso liga (1:3600), kuriai būdinga raumenų distrofija, aklumas, protinis atsilikimas.

Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė