Gryna hipercholesterolemija

Anatomija

Gryna hipercholesterolemija yra genetinė liga, kuri paveikia lipidų apykaitą organizme, ypač cholesterolio kiekį kraujyje. Ši liga tiesiogiai susijusi su kraujagyslių sistema, kadangi padidėjęs cholesterolio kiekis gali sukelti aterosklerozę – kraujagyslių užsikimšimą, kuris gali paveikti širdį, smegenis ir kitas svarbias sistemas. Paveikti organai, tokie kaip širdis ir smegenys, gali patirti kraujo tiekimo sutrikimus, dėl ko kyla širdies ligų, insulto ir kitų komplikacijų rizika.

Ligos aprašymas

Gryna hipercholesterolemija yra būklė, kuriai būdingas labai aukštas cholesterolio kiekis kraujyje, dažniausiai dėl genetinių defektų, kurie trukdo cholesterolio metabolizmui. Ši liga gali būti paveldima ir pasireikšti jau vaikystėje, o jos pasekmės gali būti labai rimtos. Hipercholesterolemija yra svarbi, nes ji yra pagrindinis aterosklerozės ir širdies ir kraujagyslių ligų rizikos veiksnys, kuris gali sukelti ankstyvą mirtį ar rimtas sveikatos problemas.

Ligos priežastis

Grynos hipercholesterolemijos priežastys dažniausiai yra genetinės. Pagrindinė priežastis yra LDL receptorinių genų mutacijos, kurios trukdo organizmui efektyviai pašalinti cholesterolį iš kraujo. Be to, gali būti ir kitų genetinių veiksnių, kurių poveikis dar nėra visiškai suprantamas. Taip pat gali pasireikšti antrinės hipercholesterolemijos atvejų, kurių priežastys gali būti mitybos įpročiai, hormoniniai sutrikimai ar kitos ligos, tačiau gryna forma yra labiau susijusi su paveldimumu.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai faktoriai – šeimos istorija su hipercholesterolemija didina riziką.
• Amžius – vyresni žmonės dažniau susiduria su šia liga.
• Lyčių skirtumai – vyrai dažniau serga šia liga nei moterys iki menopauzės.
• Rūkymas – padidina cholesterolio kiekį kraujyje ir mažina HDL (gerojo cholesterolio) lygį.
• Fizinio aktyvumo stoka – sėslus gyvenimo būdas prisideda prie cholesterolio kaupimosi.

Simptomai

• Dažniausiai gryna hipercholesterolemija pasireiškia be jokių akivaizdžių simptomų, tačiau ilgainiui gali sukelti aterosklerozę, kurios simptomai gali būti krūtinės skausmas, dusulys ar net širdies priepuolis. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti odos pažeidimai, tokie kaip ksantomos – geltonos dėmės, atsirandančios ant odos, ypač aplink akis, alkūnes ar kitas sritis.

Diagnostika

Grynos hipercholesterolemijos diagnozė paprastai prasideda nuo kraujo tyrimų, siekiant nustatyti cholesterolio lygį. Tyrimai gali apimti lipidų profilį, kuris matuoja bendrą cholesterolio, LDL, HDL ir trigliceridų kiekį. Taip pat gali būti atliekami genetiniai testai, siekiant nustatyti, ar yra genų mutacijų, susijusių su liga. Medicinos specialistai gali atlikti šeimos istorijos analizę ir fizinį tyrimą, kad įvertintų galimus simptomus ir rizikos veiksnius.

Gydymas

Grynos hipercholesterolemijos gydymas apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai gydymo būdai dažniausiai apima statinus, kurie padeda sumažinti cholesterolio kiekį kraujyje. Taip pat gali būti skiriami kiti vaistai, tokie kaip ezetimibas, kuris mažina cholesterolio absorbciją žarnyne, arba PCSK9 inhibitoriai, kurie padeda organizmui efektyviau pašalinti LDL cholesterolį. Nemedicininiai gydymo būdai apima sveikos mitybos laikymąsi, fizinį aktyvumą ir gyvenimo būdo pokyčius, tokius kaip rūkymo atsisakymas. Naujienos apie terapijos galimybes nuolat vystosi, todėl svarbu stebėti naujausius tyrimus ir rekomendacijas šioje srityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas