18 chromosomos trisomija, mozaicizmas

Anatomija

18 chromosomos trisomija, mozaicizmas yra genetinė liga, kuri kyla dėl papildomos 18 chromosomos buvimo organizme. Ši liga gali paveikti įvairias žmogaus anatomines sistemas, įskaitant nervų, širdies ir kraujagyslių, bei raumenų sistemas. Dėl šios ligos gali pasireikšti struktūriniai anomalijos, tokios kaip širdies defektai, sutrikusi raumenų tonusas ir neurologiniai sutrikimai. Dėl mozaicizmo, kai ne visi organizmo ląstelės turi trisomiją, simptomai gali būti labai įvairūs ir priklauso nuo to, kiek ląstelių paveiktos šiame procese.

Ligos aprašymas

18 chromosomos trisomija, mozaicizmas yra reta genetinė būklė, kuri pasireiškia, kai organizme yra trys 18 chromosomos kopijos, o ne dvi. Ši būklė gali būti klasifikuojama kaip mozaikine, jei tik dalis ląstelių turi papildomą chromosomą, o kitos yra normalaus chromosomų skaičiaus. Liga yra svarbi, nes ji gali sukelti įvairių sveikatos problemų ir paveikti asmens gyvenimo kokybę. Nors kai kurie žmonės su šia liga gali turėti lengvus simptomus, kiti gali patirti sunkius sutrikimus, kurie reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros.

Ligos priežastis

Pagrindinė 18 chromosomos trisomijos, mozaicizmo priežastis yra chromosomų skaičiaus pokyčiai, kurie atsiranda per ląstelių dalijimosi procesą. Šis procesas gali būti paveiktas įvairių veiksnių, įskaitant genetinius ir aplinkos rizikos faktorius. Genetiniai veiksniai, tokie kaip tėvų amžius arba paveldimos ligos, gali padidinti tikimybę, kad vaikas gims su šia būkle. Aplinkos veiksniai, tokie kaip cheminiai teršalai ar infekcijos nėštumo metu, taip pat gali prisidėti prie chromosomų anomalijų.

Rizikos faktoriai

• Tėvų amžius: vyresni tėvai dažniau turi vaikų su chromosomų anomalijomis.
• Paveldimumas: šeimos istorija su chromosomų anomalijomis gali padidinti riziką.
• Aplinkos veiksniai: cheminiai teršalai arba tam tikros infekcijos nėštumo metu gali turėti įtakos chromosomų skaičiui.

Simptomai

• Simptomai gali labai skirtis, tačiau dažniausiai pasireiškia vystymosi sutrikimai, augimo sulėtėjimas, intelekto sutrikimai, širdies defektai ir raumenų tonuso pokyčiai. Kai kurie vaikai gali turėti veido bruožų anomalijų, tokių kaip mažesnis smakras ir didesnės ausys. Kiti simptomai gali būti neurologiniai sutrikimai, pvz., epilepsija.

Diagnostika

18 chromosomos trisomijos, mozaicizmo diagnozė paprastai atliekama atlikus genetinius tyrimus, tokius kaip kariotipavimas, kuris leidžia nustatyti chromosomų skaičių ir struktūrą. Be to, ultragarso tyrimai nėštumo metu gali parodyti tam tikrus anomalijas, kurios gali sukelti įtarimų dėl šios ligos. Kartais, po gimimo, atliekami specialūs genetiniai testai, siekiant patvirtinti diagnozę.

Gydymas

Šiuo metu 18 chromosomos trisomijos, mozaicizmo gydymas yra simptominis ir palaikomasis. Tai gali apimti fizinę terapiją, logopediją ir specializuotą medicininę priežiūrą, priklausomai nuo individualių paciento poreikių. Nors nėra specifinio gydymo, skirtų pačiai ligai išgydyti, ankstyvas įsikišimas gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę. Taip pat svarbu, kad šeimos gautų psichologinę ir socialinę paramą, kad galėtų geriau prisitaikyti prie šios diagnozės.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas