Kitos paveldėtosios hemolizinės anemijos
Anatomija
Kitos paveldėtosios hemolizinės anemijos yra susijusios su kraujo sistema, ypač su raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) gamyba ir jų gyvavimo ciklu. Ši liga paveikia kaulų čiulpus, kuriuose gaminami eritrocitai, ir blužnį, kuris atlieka svarbų vaidmenį šalinant senus ir pažeistus kraujo kūnelius. Hemolizinės anemijos atveju, eritrocitai yra per greitai naikinami, kas sukelia jų trūkumą kraujyje, o tai gali paveikti visą organizmo aprūpinimą deguonimi.
Ligos aprašymas
Kitos paveldėtosios hemolizinės anemijos yra grupė genetiškai paveldėtų sutrikimų, kurie sukelia raudonųjų kraujo kūnelių hemolizę, tai yra jų sunaikinimą anksčiau laiko. Ši liga gali turėti įvairių formų, įskaitant sferocitozę, eliptocitozę ir kitus eritrocitų membranos sutrikimus. Hemolizinė anemija yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų sveikatos problemų, tokių kaip lėtinis nuovargis, širdies problemos ir net pavojus gyvybei, jei nebus tinkamai gydoma.
Ligos priežastis
Kitos paveldėtosios hemolizinės anemijos dažniausiai yra sukeltos genetinių mutacijų, kurios daro įtaką eritrocitų membranų struktūrai ar funkcijai. Pavyzdžiui, sferocitozė atsiranda dėl defektų, susijusių su baltymais, kurie palaiko eritrocitų formą. Be genetinių veiksnių, kai kurie aplinkos veiksniai, tokie kaip infekcijos ar tam tikrų vaistų vartojimas, gali pabloginti ligos eigą.
Rizikos faktoriai
- Genetiniai veiksniai: paveldėjimas iš tėvų, turinčių šią ligą, yra pagrindinis rizikos veiksnys.
- Rasė: tam tikros rasės, pavyzdžiui, žmonės iš Šiaurės Europos, gali turėti didesnį sferocitozės paplitimą.
- Aplinkos veiksniai: infekcijos, tam tikri vaistai ar toksinai gali sukelti hemolizę ir pabloginti simptomus.
Simptomai
- Pagrindiniai simptomai apima nuovargį, blyškumą, gelta (oda ir akys gali tapti geltonos), širdies plakimo padidėjimą ir pilvo skausmus, ypač kairėje pusėje, kur yra blužnis. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, o kai kuriais atvejais gali pasireikšti krizės, kai hemolizė yra ypač intensyvi.
Diagnostika
Diagnozuojant kitas paveldėtąsias hemolizines anemijas, naudojami įvairūs laboratoriniai tyrimai. Pagrindiniai tyrimai apima kraujo tyrimus, kurie nustato raudonųjų kraujo kūnelių skaičių, hemoglobino lygį ir bilirubino kiekį. Taip pat atliekami specialūs testai, tokie kaip osmoliniai jautrumo testai arba eritrocitų membranos analizė, siekiant nustatyti, ar yra genetinių defektų.
Gydymas
Gydymas gali būti įvairus, priklausomai nuo ligos sunkumo ir tipo. Lengvų formų atveju gali būti pakankamai reguliariai stebėti paciento būklę ir taikyti mitybos rekomendacijas. Sunkiems atvejams gali prireikti transfuzijų, kad būtų padidintas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, arba net splenektomijos (blužnies pašalinimo), kad būtų sumažintas hemolizės lygis. Pastaruoju metu tyrimai taip pat nagrinėja naujas terapijas, tokias kaip genų redagavimas, siekiant ištaisyti genetinius defektus, sukeliančius ligą.
Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas