Kombinuotas imunodeficitas, nepatikslintas

Anatomija

Kombinuotas imunodeficitas, nepatikslintas, yra liga, susijusi su žmogaus imuninės sistemos funkcionalumu. Pirmiausia, ši liga paveikia limfinius organus, tokius kaip blužnis, limfmazgiai ir kaulų čiulpai. Šie organai yra atsakingi už imuninės reakcijos iniciavimą ir antikūnų gamybą. Dėl šios ligos gali sutrikti T ir B limfocitų, kurie yra esminiai imuninės sistemos komponentai, funkcija. Dėl to organizmas tampa mažiau atsparus infekcijoms, o tai gali sukelti rimtų sveikatos problemų.

Ligos aprašymas

Kombinuotas imunodeficitas, nepatikslintas, yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia sutrikusiu imunitetu, dėl kurio organizmas negali tinkamai reaguoti į infekcijas. Ši liga gali būti paveldima ir gali pasireikšti nuo ankstyvo amžiaus. Jos svarba slypi tame, kad sergantys asmenys yra labiau linkę į įvairias infekcijas, taip pat gali patirti autoimunines reakcijas ir onkologines ligas. Dėl imuninės sistemos silpnumo net ir įprastos infekcijos gali tapti pavojingos gyvybei.

Ligos priežastis

Kombinuotas imunodeficitas, nepatikslintas, dažniausiai kyla dėl genetinių mutacijų, kurios veikia imuninės sistemos ląstelių vystymąsi ir funkciją. Šios mutacijos gali paveikti įvairius genus, atsakingus už limfocitų gamybą ir brandinimą. Be to, gali būti įvairių aplinkos veiksnių, kurie prisideda prie ligos vystymosi, tačiau pagrindinė priežastis dažniausiai yra genetinė. Kai kurie atvejai gali būti susiję su tam tikromis infekcijomis nėštumo metu, kurios gali paveikti vaisiaus imuninę sistemą.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija, susijusi su imunodeficitais, gali padidinti riziką.
• Amžius – ligos simptomai dažnai pasireiškia ankstyvame amžiuje, ypač kūdikiams ir mažiems vaikams.
• Ekologiniai veiksniai – tam tikros infekcijos nėštumo metu gali turėti įtakos imuninės sistemos vystymuisi.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima dažnas ir sunkias infekcijas, tokias kaip plaučių uždegimas, meningitas, ir odos infekcijos. Taip pat gali pasireikšti ilgalaikiai uždegiminiai procesai, autoimuniniai sutrikimai ir augliai. Kai kurie pacientai gali patirti augimo ir vystymosi sutrikimus, nuovargį ir silpnumą.

Diagnostika

Diagnozuojant kombinuotą imunodeficitą, nepatikslintą, naudojami įvairūs tyrimai. Pirmiausia atliekami kraujo tyrimai, siekiant įvertinti limfocitų skaičių ir funkciją. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, kurie padeda nustatyti specifines mutacijas, sukeliančias ligą. Dėl išsamesnio imunologinio įvertinimo gali būti atliekami specializuoti testai, tokie kaip antikūnų gamybos tyrimai.

Gydymas

Kombinuoto imunodeficito gydymas yra sudėtingas ir gali apimti tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Dažniausiai taikomas gydymas yra imuninės sistemos stiprinimas, kuris gali apimti imunoglobulinų intraveninį vartojimą. Kai kuriais atvejais gali būti rekomenduojama kaulų čiulpų transplantacija, ypač jei liga yra sunki. Taip pat svarbu užkirsti kelią infekcijoms, todėl pacientams gali būti skiriami profilaktiniai antibiotikai ir vakcinos. Naujų terapijų, tokių kaip genų terapija, tyrimai yra vykdomi ir gali pasiūlyti perspektyvius gydymo būdus ateityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas