Paveldėtoji XI veiksnio stoka

Anatomija

Paveldėtoji XI veiksnio stoka, dar vadinama hemofilija B, yra genetinė liga, kuri paveikia kraujo krešėjimo sistemą. Ši liga yra susijusi su žmogaus kraujo krešėjimo faktoriaus IX trūkumu, kuris yra būtinas normaliai krešėjimo procesams. Pagrindinė sistema, kurią paveikia ši liga, yra kraujotakos sistema, o ypač – kraujo krešėjimo mechanizmas. Dėl šio veiksnio trūkumo kraujas negali normaliai krešėti, o tai sukelia ilgalaikį kraujavimą, net ir po nedidelių sužeidimų. Taip pat gali būti pažeidžiamos ir kitos organų sistemos, pavyzdžiui, raumenų ir kaulų sistema, dėl kraujavimo į sąnarius ir raumenis.

Ligos aprašymas

Paveldėtoji XI veiksnio stoka yra reta, paveldima liga, kuri pasireiškia daugiausiai vyrams, nes ji perduodama X chromosoma. Liga gali pasireikšti skirtingais sunkumo laipsniais, priklausomai nuo likusio faktoriaus IX aktyvumo. Lengvos formos gali sukelti minimalų kraujavimą, o sunkios formos gali sukelti gyvybei pavojingas situacijas dėl didelių kraujavimų. Ši liga yra svarbi, nes ji gali turėti didelį poveikį paciento gyvenimo kokybei ir reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros.

Ligos priežastis

Pagrindinė paveldėtos XI veiksnio stokos priežastis yra genetinė mutacija, kuri paveikia F9 geną, atsakingą už kraujo krešėjimo faktoriaus IX gamybą. Ši mutacija dažniausiai yra paveldima, tačiau gali pasitaikyti ir naujų mutacijų. Kai kuriais atvejais liga gali pasireikšti ir moterims, tačiau daugeliu atvejų ji yra daug lengvesnė. Mechanizmai, dėl kurių ši liga išsivysto, apima sutrikusią baltymų sintezę, dėl kurios kraujas negali normaliai krešėti.

Rizikos faktoriai

• Genetinė predispozicija – liga dažniausiai paveldima iš tėvų, ypač motinų, kurios yra vežėjos.
• Amžius – liga dažniausiai diagnozuojama vaikystėje, tačiau gali būti pastebėta ir vėliau, ypač jei simptomai yra lengvi.

Simptomai

• Dažni kraujavimai, ypač po traumų ar chirurginių procedūrų.
• Kraujavimas į sąnarius, sukeliantis skausmą ir patinimą.
• Ilgalaikiai kraujavimai iš nosies arba dantenų.
• Poodinės hematomos, kurios gali pasirodyti be aiškios priežasties.
• Sunkių atvejų metu gali pasireikšti vidaus organų kraujavimas, kuris gali kelti pavojų gyvybei.

Diagnostika

Paveldėtos XI veiksnio stokos diagnostika paprastai apima kraujo tyrimus, kurie nustato krešėjimo faktoriaus IX lygį. Be to, atliekami specialūs testai, tokie kaip APTT (activated partial thromboplastin time), siekiant įvertinti kraujo krešėjimo laiką. Gydytojai taip pat gali atlikti genetinius tyrimus, kad patvirtintų diagnozę ir nustatytų mutacijas, atsakingas už ligą.

Gydymas

Paveldėtos XI veiksnio stokos gydymas dažniausiai apima faktoriaus IX koncentrato infuzijas, kurios padeda atkurti normalų kraujo krešėjimą. Be to, gali būti naudojami ir kiti vaistai, skirti kraujavimo kontrolei. Naujoviškos terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, šiuo metu yra tiriamos ir gali tapti perspektyviu gydymo būdu ateityje. Be to, pacientams rekomenduojama vengti situacijų, galinčių sukelti sužeidimus, ir laikytis specialių gyvenimo būdo rekomendacijų, kad sumažintų kraujavimo riziką.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas