Fragilios X sindromas

Norma
Patologo interpretacija, rizikos įvertinimas

Sinonimai: lūžios X sindromas, fragilios X mutacijos nustatymas, fragili X chromosoma, fragilios X nešiotojų identifikavimas.
Amniono skystis, kraujas
Dangtelis geltonas (ACD) arba violetinis (EDTA) kraujui, amniono skystis ir choriono audinio gabaliukas – steriliame inde

Fragilios X sindromas yra pati dažniausia įgimta patologija, pasireiškianti protinio vystymosi atsilikimu. JAV ši patologija užregistruojama 1 iš 1200 gimusių berniukų ir 1 iš 2500 gimusių mergaičių. Anksti nustatyti diagnozę sunku. Augant pastebimas protinio vystymosi sulėtėjimas, kalbos sutrikimai, dėmesio stoka, padidėjęs veiklumas, vyrų – specifinė kūno sandara ir kiti požymiai. Šis tyrimas gali būti nustatomas sutuoktiniams, kurių anamnezėje yra fragilios X sindromo požymių (protinio atsilikimo atvejai giminėje, jau gimę vaikai su fragilios X įtarimu, abortai ir t.t.). Rizika dažnai vertinama pagal trinukleotidų CGG pasikartojimo dažnį FMR1 geno sudėtyje (sveikiems individams šis trinukleotidų pasikartojimo dažnis yra 50, individams, turintiems premutaciją – 50–200, individams, turintiems visišką mutaciją – daugiau nei 200).

Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis