21 chromosomos trisomija (neatsiskyrimas mejozės metu)
Anatomija
21 chromosomos trisomija, dar žinoma kaip Dauno sindromas, yra genetinė būklė, kuri atsiranda, kai žmogaus organizme yra papildoma 21 chromosomos kopija. Tai sukelia įvairius anatominius ir fiziologinius pokyčius. Dauno sindromą sergantys asmenys dažnai turi specifinių veido bruožų, tokių kaip plokščias veidas, mažos ausys ir šiek tiek pakreipta akys. Be to, gali pasireikšti raumenų tonuso sumažėjimas, dėl kurio gali pasireikšti motorinės veiklos sutrikimai. Vidaus organai taip pat gali būti paveikti, ypač širdis, kuri dažnai turi struktūrinių anomalijų, tokių kaip širdies ydos, ir virškinimo sistema, kurioje gali būti įvairių defektų.
Ligos aprašymas
21 chromosomos trisomija yra genetinė liga, kuri atsiranda dėl mejozės proceso metu įvykusio chromosomų neatsiskyrimo. Dėl šios būklės, individui kyla papildoma chromosoma, todėl vietoje normalaus dviejų 21 chromosomų poros, asmuo turi tris. Ši liga yra svarbi, nes ji ne tik paveikia asmens fizinę ir psichinę sveikatą, bet ir turi didelį poveikį šeimos dinamikai bei socialinei integracijai. Dauno sindromas yra viena iš dažniausiai pasitaikančių genetinių ligų, todėl ji kelia didelį susirūpinimą visuomenėje ir medicinos srityje.
Ligos priežastis
Pagrindinė 21 chromosomos trisomijos priežastis yra chromosomų neatsiskyrimas, kuris gali įvykti tiek motinos, tiek tėvo lytinėse ląstelėse. Šis procesas gali būti susijęs su amžiumi, nes vyresnėms moterims didėja rizika, kad jų kiaušialąstėse įvyks neatsiskyrimas. Taip pat yra įrodymų, kad genetiniai veiksniai ir aplinkos sąlygos gali turėti įtakos šios ligos vystymuisi.
Rizikos faktoriai
- Amžius: Motinos amžius virš 35 metų padidina riziką, kad vaisius turės trisomiją.
- Genetiniai veiksniai: Jei šeimoje jau yra buvę atvejų, kai buvo diagnozuota 21 chromosomos trisomija, rizika padidėja.
- Aplinkos veiksniai: Tam tikri aplinkos veiksniai, tokie kaip cheminiai poveikiai, gali turėti įtakos chromosomų neatsiskyrimui.
Simptomai
- Pagrindiniai simptomai apima fizinius bruožus, tokius kaip plokščias veidas, mažos ausys, ir akys, pakreiptos į viršų. Be to, gali pasireikšti raumenų tonuso sumažėjimas, intelekto sutrikimai ir širdies ydos. Kai kurie asmenys gali turėti ir kitų sveikatos problemų, tokių kaip virškinimo trakto sutrikimai ar imuninės sistemos silpnumas.
Diagnostika
21 chromosomos trisomija diagnozuojama atliekant genetinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė arba chorioninių vilniukų biopsija nėštumo metu. Po gimimo, diagnozė gali būti patvirtinta per kraujo tyrimus, kuriais nustatomas chromosomų skaičius. Be to, fiziniai požymiai gali būti vertinami konsultuojantis su gydytoju, kuris specializuojasi genetikoje.
Gydymas
Šiuo metu nėra gydymo, kuris galėtų išgydyti 21 chromosomos trisomiją, tačiau yra įvairių terapinių galimybių, kurios gali padėti valdyti simptomus. Tai apima fizinę terapiją, ergoterapiją ir logopediją, kurios gali padėti pagerinti motorinius ir komunikacinius įgūdžius. Taip pat svarbu teikti psichologinę ir socialinę paramą tiek asmeniui, tiek jo šeimai. Naujoviškos terapijos galimybės, tokios kaip genų redagavimas, dar tik pradedamos tirti, tačiau jos gali turėti potencialą ateityje.
Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas