Abetalipoproteinemija

Anatomija

Abetalipoproteinemija yra reta genetinė liga, kuri paveikia lipidų metabolizmą organizme. Liga susijusi su sutrikusia lipoproteinų sinteze, ypač apolipoproteino B, kuris yra esminis riebalų transportavimui kraujyje. Dėl šios ligos pažeidžiami virškinimo traktas, kepenys ir smegenys. Virškinimo sistemos sutrikimai pasireiškia, kai organizmas negali tinkamai absorbuoti riebalų, o kepenys nesugeba gaminti reikiamų lipoproteinų. Smegenys taip pat gali būti paveiktos, nes lipidai yra svarbūs nervų funkcijai ir struktūrai.

Ligos aprašymas

Abetalipoproteinemija yra paveldima liga, kuri pasireiškia dėl mutacijų apolipoproteino B gene (APOB). Ši liga sukelia lipidų metabolizmo sutrikimus, dėl kurių organizmas negali tinkamai apdoroti riebalų. Dėl to kaupiasi riebalų lašai žarnyne ir kepenyse, o tai gali sukelti įvairių komplikacijų. Liga yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų sveikatos problemų, įskaitant maistinių medžiagų trūkumą, o tai gali turėti ilgalaikį poveikį bendrai sveikatai ir gyvenimo kokybei.

Ligos priežastis

Pagrindinė abetalipoproteinemijos priežastis yra genetinės mutacijos, kurios sukelia apolipoproteino B trūkumą. Šios mutacijos paprastai yra paveldimos autosominiu recesyviu būdu, tai reiškia, kad pacientas turi gauti dvi defektines geno kopijas – po vieną iš kiekvieno tėvo. Dėl šių mutacijų organizmas nesugeba sintetinti reikiamų lipoproteinų, tokių kaip chilomikronai ir VLDL (labai mažo tankio lipoproteinai), kurie yra būtini riebalų transportavimui kraujyje.

Rizikos faktoriai

• Paveldimumas – liga dažniausiai pasireiškia šeimose, kuriose buvo ankstesni atvejai, todėl genetinė istorija yra svarbus rizikos faktorius.

Simptomai

• Abetalipoproteinemija gali pasireikšti įvairiais simptomais, kurie gali skirtis nuo lengvų iki sunkių. Dažniausi simptomai yra viduriavimas, svorio netekimas, riebalų kaupimasis žarnyne, anemija, vitaminų A, E ir K trūkumas, kuris gali sukelti regėjimo sutrikimus, nervų sistemos problemas ir kraujavimo sutrikimus. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti ir neurologiniai simptomai, tokie kaip ataksija ir demencija.

Diagnostika

Abetalipoproteinemijos diagnozė paprastai atliekama remiantis klinikiniais simptomais, šeimos istorija ir laboratoriniais tyrimais. Tyrimai apima lipidų profilio analizę, kuri parodo sumažėjusį arba visiškai nebūnantį apolipoproteino B. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti diagnozę ir nustatyti specifines mutacijas.

Gydymas

Abetalipoproteinemijos gydymas apima dietos korekciją, kurioje mažinamas riebalų kiekis ir didinamas maistinių medžiagų, ypač vitaminų A, E ir K, suvartojimas. Pacientams gali būti skiriami maisto papildai, kad būtų užtikrintas tinkamas vitaminų ir mineralų lygis. Be to, svarbu stebėti ir gydyti komplikacijas, tokias kaip anemija ar neurologiniai sutrikimai. Nors šiuo metu nėra specifinio vaistų gydymo, moksliniai tyrimai nuolat ieško naujų terapinių galimybių, kurios galėtų pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir sumažinti simptomus.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas