Alfa talasemija

Anatomija

Alfa talasemija yra genetinė liga, kuri paveikia hemoglobino, deguonies pernešimo baltymo, sudėtį. Hemoglobinas yra esminė kraujo dalis, randama raudonosiose kraujo ląstelėse, ir jo funkcija yra transportuoti deguonį iš plaučių į kitas kūno dalis. Ši liga ypač veikia kraujodaros sistemą, ypač kaulų čiulpus, kur gaminamos raudonosios kraujo ląstelės. Dėl šių sutrikimų gali sumažėti raudonųjų kraujo ląstelių skaičius, o tai sukelia anemiją ir kitus su kraujo tiekimu susijusius sutrikimus.

Ligos aprašymas

Alfa talasemija yra paveldima liga, kuri atsiranda dėl geno, atsakingo už alfa globino grandinės gamybą, mutacijos. Hemoglobinas yra sudarytas iš dviejų alfa ir dviejų beta globino grandinių. Alfa talasemijos atveju sumažėja alfa globino grandinių kiekis, o tai sukelia disbalansą hemoglobino sudėtyje. Ši liga gali pasireikšti įvairiomis formomis, pradedant nuo lengvos, kai simptomai gali būti minimali, iki sunkių formų, kai pacientams reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra. Alfa talasemija yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų sveikatos problemų, įskaitant širdies ir kraujagyslių ligas, jei negydoma.

Ligos priežastis

Alfa talasemija yra sukeliama genų mutacijų, kurios paveikia alfa globino gamybą. Šios mutacijos gali būti paveldimos iš tėvų, ir jos gali būti skirtingo pobūdžio – nuo vienos mutacijos iki kelių genų praradimo. Šios mutacijos lemia nepakankamą alfa globino grandinių gamybą, dėl ko susidaro nepakankamas hemoglobino kiekis. Rizikos faktoriai, susiję su alfa talasemija, apima etninę priklausomybę, nes ši liga dažniau pasitaiko tam tikrose populiacijose, pavyzdžiui, Viduržemio jūros regiono, Azijos ir Afrikos šalyse.

Rizikos faktoriai

• Paveldimumas – alfa talasemija dažniausiai perduodama autosominiu recesyviniu būdu, todėl jei vienas iš tėvų yra nešėjas, yra didesnė tikimybė, kad vaikas paveldės ligą.
• Etniškumas – tam tikros etninės grupės, tokios kaip arabai, graikai ir indai, turi didesnę riziką susirgti šia liga.

Simptomai

• Alfa talasemijos simptomai gali būti įvairūs, pradedant nuo lengvos anemijos, nuovargio, blyškumo, iki sunkių atvejų, kai pasireiškia sunki anemija, širdies nepakankamumas, augimo sulėtėjimas vaikystėje ir kaulų deformacijos. Kartais liga gali būti besimptomė, ypač lengvose formose.

Diagnostika

Alfa talasemija diagnozuojama naudojant kraujo tyrimus, kurie nustato hemoglobino kiekį ir sudėtį. Dažnai atliekamas hemoglobino elektroforezės tyrimas, kuris padeda atskirti skirtingas hemoglobino formas. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti genų mutacijas, kurios sukelia ligą. Jei yra įtarimų dėl ligos, gali būti rekomenduojama atlikti šeimos istorijos analizę, kad būtų įvertinta paveldimumo rizika.

Gydymas

Alfa talasemijos gydymas priklauso nuo ligos sunkumo. Lengvos formos pacientams gali prireikti tik stebėjimo ir sveikos gyvensenos. Sunkesniems atvejams gali prireikti reguliaraus kraujo perpylimo, kad būtų išlaikytas normalus hemoglobino lygis, taip pat geležies chelatoriai, kad būtų sumažinta geležies perteklius organizme. Naujausi gydymo būdai apima genų terapiją, kuri gali pasiūlyti ilgalaikius sprendimus pacientams, turintiems sunkią talasemiją. Moksliniai tyrimai šiuo metu vykdomi siekiant gerinti gydymo metodus ir sumažinti komplikacijų riziką.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas