Beta talasemija

Anatomija

Beta talasemija yra genetinė kraujo liga, susijusi su hemoglobino gamyba. Hemoglobinas yra baltymas, esantis raudonosiose kraujo ląstelėse, kuris atsakingas už deguonies transportavimą organizme. Pagrindiniai organai, paveikti šios ligos, yra kaulų čiulpai, kurie gamina kraujo ląsteles, ir blužnis, kuris yra atsakingas už senų raudonųjų kraujo ląstelių pašalinimą. Dėl hemoglobino trūkumo, organizmas gali patirti deguonies trūkumą, o tai daro įtaką visoms organų sistemoms, ypač širdžiai ir kepenims, nes jos turi dirbti intensyviau, kad kompensuotų šį trūkumą.

Ligos aprašymas

Beta talasemija yra paveldima liga, kurią sukelia mutacijos beta globino gene, atsakingame už hemoglobino gamybą. Ši liga gali pasireikšti įvairiomis formomis, įskaitant beta talasemiją minor (lengva forma) ir beta talasemiją major (sunki forma, dar vadinama Kraujo liga). Svarbu atkreipti dėmesį, kad beta talasemija gali sukelti rimtų sveikatos problemų, tokių kaip anemija, augimo sutrikimai, širdies komplikacijos ir kaulų deformacijos, todėl tai yra reikšminga medicininė problema, reikalaujanti nuolatinės priežiūros ir gydymo.

Ligos priežastis

Beta talasemija yra sukelta genetinių mutacijų beta globino gene, esančiame 11-ame chromosomų poroje. Šios mutacijos gali būti paveldimos iš tėvų, o liga dažniausiai pasitaiko žmonių, kilusių iš Viduržemio jūros regiono, Artimųjų Rytų, Pietų Azijos ir Afrikos. Mechanizmai, lemiantys ligos išsivystymą, apima beta globino grandinės sintezės sutrikimus, dėl kurių sumažėja hemoglobino kiekis ir atsiranda anemija. Rizikos veiksniai gali apimti šeimos istoriją, etninę kilmę ir tam tikras geografinės vietovės ypatybes.

Rizikos faktoriai

• Šeimos istorija: Jei šeimoje yra beta talasemijos atvejų, rizika susirgti šia liga padidėja.
• Etninė kilmė: Žmonės kilę iš Viduržemio jūros regiono, Artimųjų Rytų, Pietų Azijos ir Afrikos yra labiau linkę susirgti beta talasemija.
• Genetiniai veiksniai: Žmonės, turintys vieną beta globino geno mutaciją, gali būti beta talasemijos nešiotojai ir perduoti ligą savo vaikams.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai gali apimti nuovargį, silpnumą, blyškumą, širdies plakimą ir dusulį. Lengvos formos pacientai gali turėti minimalų simptomų pasireiškimą, o sunkios formos pacientams gali pasireikšti rimti simptomai, tokie kaip augimo sutrikimai, kaulų deformacijos, kepenų ir blužnies padidėjimas, taip pat komplikacijos, susijusios su geležies pertekliumi organizme.

Diagnostika

Beta talasemija diagnozuojama remiantis kraujo tyrimais, kurie nustato hemoglobino tipą ir kiekį. Paprastai atliekami hemoglobino elektroforezės tyrimai, kurie padeda identifikuoti hemoglobino formas. Taip pat gali būti naudojami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti beta globino geno mutacijas. Jei įtariama sunki beta talasemija, gali būti atliekama kaulų čiulpų biopsija, siekiant įvertinti kraujo ląstelių gamybą.

Gydymas

Beta talasemijos gydymas priklauso nuo ligos sunkumo. Lengvos formos pacientai gali reikalauti minimalios medicininės priežiūros, tačiau sunkios formos pacientams gali prireikti reguliarių kraujo perpylimų, kad būtų išlaikytas hemoglobino lygis. Taip pat gali būti skiriami chelatoriai, kurie padeda pašalinti geležies perteklių organizme. Naujoviškos gydymo galimybės, tokios kaip genų terapija, šiuo metu yra tyrimų etape ir gali suteikti naujų vilčių pacientams ateityje. Be to, pacientams rekomenduojama laikytis sveikos gyvensenos, kad būtų pagerinta bendra sveikata.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas