Cistinė fibrozė, nepatikslinta

Anatomija

Cistinė fibrozė (CF) yra genetinė liga, kuri daugiausiai paveikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Liga sukelia gleivių, kurios yra storos ir lipnios, gamybą, o tai sukelia uždegimą ir obstrukciją plaučiuose, kas lemia kvėpavimo sunkumus. Be to, paveikiama kasa, kuri negali tinkamai gaminti fermentų, reikalingų maisto virškinimui. Ši liga gali paveikti ir kitas sistemas, tokias kaip kepenys, prakaito liaukos ir reprodukcinė sistema, todėl jos poveikis organizmui yra platus ir įvairiapusis.

Ligos aprašymas

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, kurią sukelia mutacija CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene. Ši mutacija daro įtaką druskų pernašai ląstelėse, o tai sukelia storų gleivių susidarymą. Cistinė fibrozė yra svarbi liga, nes ji žymiai paveikia gyvenimo kokybę, sutrumpina gyvenimo trukmę ir reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros. Pacientams dažnai pasireiškia dažnos infekcijos, kvėpavimo sutrikimai ir virškinimo problemos, kas gali turėti rimtų pasekmių jų kasdieniam gyvenimui.

Ligos priežastis

Pagrindinė cistinės fibrozės priežastis yra genetinė mutacija CFTR gene. Ši mutacija gali būti skirtingų tipų, tačiau visos jos lemia tą patį patologinį procesą. Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviu būdu, tai reiškia, kad abiem tėvams reikia būti mutacijos nešiotojais, kad jų vaikas susirgtų šia liga. Taip pat yra nustatyti tam tikri rizikos faktoriai, kurie gali padidinti ligos pasireiškimo tikimybę, tačiau pagrindinė priežastis išlieka genetinė.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – cistinė fibrozė yra paveldima liga, todėl rizikos faktorius yra šeimos istorija.
• Geografiniai veiksniai – liga dažniau pasitaiko tam tikrose etninėse grupėse, pavyzdžiui, europiečių.
• Amžius – nors cistinė fibrozė gali būti diagnozuota bet kuriame amžiuje, ji dažniausiai nustatoma vaikystėje.

Simptomai

• Pagrindiniai cistinės fibrozės simptomai apima nuolatinį kosulį, kuris gali būti su gleivėmis, kvėpavimo pasunkėjimą, dažnas plaučių infekcijas ir sunkumus virškinant maistą. Kiti simptomai gali būti prakaito liaukų hiperaktyvumas, kuris sukelia druskos perteklių prakaituose, ir lėtinis viduriavimas. Ligos simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo ligos progreso ir gydymo efektyvumo.

Diagnostika

Cistinė fibrozė diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais, šeimos anamneze ir laboratoriniais tyrimais. Dažniausiai naudojamas testas yra prakaito testas, kuris matuoja druskos kiekį prakaituose. Taip pat gali būti atlikti genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti CFTR geno mutacijas. Be to, plaučių funkcijos testai ir vaizdiniai tyrimai, tokie kaip rentgeno nuotraukos, gali būti naudojami siekiant įvertinti plaučių būklę.

Gydymas

Cistinė fibrozė gydoma kompleksiniu požiūriu, kuris apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai gydymo būdai apima inhaliacijas, skirtas kvėpavimo takų atvėrimui, antibiotikus infekcijoms gydyti, fermentų papildus virškinimo sistemai pagerinti ir specializuotą mitybos planą. Naujausios terapijos galimybės apima CFTR moduliatorius, kurie gali pagerinti CFTR baltymo funkciją. Be to, pacientams rekomenduojama fizioterapija, skirta kvėpavimo takų valymui ir fizinis aktyvumas, siekiant pagerinti bendrą sveikatą ir gyvenimo kokybę.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas