Daimondo – Blekfano anemija (DBA)
Anatomija
Daimondo – Blekfano anemija (DBA) yra genetinė liga, kuri tiesiogiai veikia kraujo gamybos procesą, ypač eritrocitų (raudonųjų kraujo kūnelių) gamybą. Ši liga paveikia kaulų čiulpus, kurie yra pagrindinė kraujo ląstelių gamybos vieta. DBA sukelia nenormalų kraujo ląstelių, ypač eritrocitų, vystymąsi, todėl organizmas negali efektyviai transportuoti deguonies. Kaulų čiulpų struktūra ir funkcija yra kritinė šios ligos kontekste, nes jie yra atsakingi už sveikų kraujo ląstelių gamybą.
Ligos aprašymas
Daimondo – Blekfano anemija yra reta, paveldima liga, kuri pasireiškia anemija dėl sumažėjusio raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus. Ši liga dažniausiai diagnozuojama vaikystėje ir gali turėti įtakos įvairiems organams ir sistemoms, nes deguonies trūkumas organizme gali sukelti įvairių komplikacijų. DBA yra svarbi, nes tai ne tik paveikia paciento gyvenimo kokybę, bet ir gali sukelti rimtų sveikatos problemų, įskaitant širdies ir plaučių komplikacijas.
Ligos priežastis
Daimondo – Blekfano anemija dažniausiai sukelia genetiniai defektai, kurie veikia tam tikrus genus, susijusius su kraujo ląstelių gamyba. Šie genetiniai pokyčiai gali paveikti kaulų čiulpų ląsteles, trukdydami jų gebėjimui gaminti normalias raudonąsias kraujo ląsteles. Be genetinių priežasčių, DBA gali atsirasti ir dėl aplinkos veiksnių, pavyzdžiui, tam tikrų cheminių medžiagų poveikio ar radiacijos.
Rizikos faktoriai
- Paveldimumas: DBA dažniausiai paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl šeimose, kuriose yra ši liga, rizika didėja.
- Genetiniai defektai: Tam tikri genetiniai defektai, susiję su kaulų čiulpų funkcija, gali padidinti riziką susirgti DBA.
- Aplinkos veiksniai: Ilgalaikis poveikis tam tikroms cheminėms medžiagoms ar radiacijai gali prisidėti prie ligos vystymosi.
Simptomai
- Pagrindiniai simptomai apima nuovargį, silpnumą, blyškumą, širdies plakimo sutrikimus, dusulį ir galvos svaigimą. Simptomai gali skirtis nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo anemijos sunkumo.
Diagnostika
Daimondo – Blekfano anemijai diagnozuoti naudojami įvairūs tyrimai, įskaitant kraujo tyrimus, kurie nustato raudonųjų kraujo kūnelių skaičių, hemoglobino lygį ir kitus kraujo parametrus. Taip pat gali būti atliekama kaulų čiulpų biopsija, siekiant įvertinti kaulų čiulpų funkciją ir nustatyti, ar yra anomalijų.
Gydymas
DBA gydymui gali būti taikomi įvairūs metodai, įskaitant kraujo perpylimus, kad būtų kompensuojamas raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas, ir gydymą steroidais, kurie gali padėti pagerinti kraujo ląstelių gamybą. Taip pat svarbi yra kaulų čiulpų transplantacija, ypač sunkių atvejų atveju. Neseniai vystosi naujos terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, kuri gali pasiūlyti perspektyvius sprendimus pacientams, sergantiems DBA.
Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas