Drepanocitozė

Anatomija

Drepanocitozė, dar žinoma kaip sirpinių ląstelių anemija, yra genetinė liga, paveikianti žmogaus kraujotakos sistemą. Ši liga sukelia nenormalios hemoglobino formos, vadinamos hemoglobinu S, susidarymą. Hemoglobinas yra baltymas raudonosiose kraujo ląstelėse, atsakingas už deguonies pernešimą. Normaliuose raudonuosiuose kraujo kūneliuose hemoglobinas yra normalios formos, leidžiančios ląstelėms būti elastingoms ir lengvai praeiti pro mažus kapiliarus. Drepanocitozės atveju, raudonosios kraujo ląstelės deformuojasi į sirpelius, sutrikdydamos normalų kraujo tekėjimą ir sukeliančios įvairius sveikatos sutrikimus, įskaitant organų pažeidimus.

Ligos aprašymas

Drepanocitozė yra paveldima liga, kuri dažniausiai pasireiškia Afrikos, Viduržemio jūros ir Artimųjų Rytų žmonėms. Liga atsiranda, kai abu tėvai perduoda mutuotą geną, atsakingą už hemoglobino S gamybą. Ši liga yra svarbi ne tik dėl savo poveikio pacientų gyvenimo kokybei, bet ir dėl jos komplikacijų, įskaitant lėtinę anemiją, skausmo priepuolius ir organų pažeidimus. Drepanocitozė gali turėti sunkių padarinių, tokių kaip insultas ar plaučių hipertenzija, todėl šios ligos supratimas ir gydymas yra būtinas.

Ligos priežastis

Pagrindinė drepanocitozės priežastis yra genų mutacija, kuri sukelia hemoglobino S gamybą. Ši mutacija yra autosominė recesyvinė, tai reiškia, kad asmuo turi paveldėti du mutantinius genus, kad būtų išsivysčiusi liga. Be to, tam tikri aplinkos veiksniai, tokie kaip deguonies trūkumas, gali pabloginti simptomus. Rizikos veiksniai apima etninę priklausomybę, nes drepanocitozė dažniau pasitaiko tam tikrose populiacijose, taip pat gyvenimo būdo pasirinkimus, tokius kaip dehidratacija ir infekcijos.

Rizikos faktoriai

• Genetinė predispozicija – asmenys, turintys šeimos istoriją drepanocitozės, yra labiau linkę susirgti šia liga.
• Geografinė lokalizacija – liga dažniau pasitaiko žmonių, kilusių iš Afrikos, Viduržemio jūros ir Artimųjų Rytų.
• Infekcijos – tam tikros infekcijos gali pabloginti ligos simptomus ir sukelti komplikacijas.

Simptomai

• Pagrindiniai drepanocitozės simptomai apima lėtinę anemiją, nuovargį, odos geltonumą, skausmo priepuolius, kurie gali pasireikšti dėl kraujo pritekėjimo sutrikimų, taip pat dažnas infekcijas. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, o kai kuriems pacientams gali pasireikšti komplikacijos, tokios kaip insultas ar plaučių hipertenzija.

Diagnostika

Drepanocitozės diagnozė dažniausiai atliekama atlikus kraujo tyrimus, kurie nustato hemoglobino tipą. Tai gali apimti hemoglobino elektroforezę, kuria galima atskirti normalų hemoglobiną nuo hemoglobino S. Be to, gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti mutacijos buvimą. Anemijos laipsnis ir galimos komplikacijos taip pat vertinamos naudojant įvairius laboratorinius tyrimus ir vaizdinius metodus.

Gydymas

Drepanocitozės gydymas apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai gydymo būdai gali apimti skausmo valdymą, kraujo perpylimus, hidroksikarbamidą, kuris skatina normalios hemoglobino gamybą, ir vakcinacijas, siekiant užkirsti kelią infekcijoms. Naujoviškos terapijos, tokios kaip genų redagavimas ir kamieninių ląstelių transplantacija, taip pat yra tiriamos kaip potencialūs gydymo būdai. Nemedicininiai sprendimai apima gyvenimo būdo pokyčius, pavyzdžiui, pakankamą skysčių vartojimą ir stresą mažinančias strategijas.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas