Esencialinė (pirminė) (hemoraginė) trombocitemija

Anatomija

Esencialinė (pirminė) trombocitemija yra kraujo liga, kurią sukelia padidėjęs trombocitų skaičius kraujyje. Trombocitai, arba kraujo plokštelės, yra svarbūs kraujo krešėjimo procese, todėl jų perteklius gali paveikti širdies ir kraujagyslių sistemą, taip pat kaulų čiulpus, kurie gamina kraujo ląsteles. Ši liga gali sukelti kraujagyslių užsikimšimus, kurie gali paveikti įvairias organų sistemas, įskaitant smegenis, širdį ir plaučius, sukeldami galvos skausmus, širdies problemas ar net insultą.

Ligos aprašymas

Esencialinė trombocitemija yra lėtinė mieloproliferacinė liga, kuriai būdingas nevaldomas trombocitų gamybos padidėjimas. Ši liga priklauso mieloproliferacinių sutrikimų grupei, kartu su policitemija vera ir esmine (pirminė) mielofibroze. Esencialinė trombocitemija yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip trombozė ar kraujavimas, dėl padidėjusio trombocitų skaičiaus ir jų funkcijos sutrikimų. Be to, ilgalaikė liga gali prisidėti prie leukemijos išsivystymo.

Ligos priežastis

Esencialinės trombocitemijos tikroji priežastis dar nėra visiškai aiški, tačiau manoma, kad ji gali būti susijusi su genetiniais pokyčiais kaulų čiulpuose. Dažniausiai nustatomi mutacijos, tokios kaip JAK2 V617F, kurios gali sukelti nekontroliuojamą trombocitų gamybą. Taip pat yra teorijų, kad tam tikri aplinkos veiksniai, įskaitant chemines medžiagas ir radiaciją, gali prisidėti prie šios ligos vystymosi.

Rizikos faktoriai

• Amžius: Dažniau liga pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms, ypač virš 60 metų.
• Genetiniai veiksniai: Šeimos istorija mieloproliferacinių ligų gali didinti riziką.
• Rūkymas: Rūkymas gali padidinti trombocitų skaičių ir prisidėti prie ligos vystymosi.

Simptomai

• Simptomai gali būti įvairūs ir apimti galvos skausmus, galvos svaigimą, nuovargį, odos paraudimą, ypač veido srityje, ir kraujavimą iš nosies. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti trombozės simptomai, tokie kaip skausmas, patinimas ar paraudimas paveiktoje vietoje. Sunkių atvejų metu gali pasireikšti insultas ar širdies priepuolis.

Diagnostika

Esencialinės trombocitemijos diagnozė paprastai prasideda nuo kraujo tyrimų, kad būtų nustatytas trombocitų skaičius. Be to, atliekami specialūs tyrimai, siekiant nustatyti genetines mutacijas, pavyzdžiui, JAK2 mutacijos tyrimas. Gali būti atliekama ir kaulų čiulpų biopsija, kad būtų įvertinta trombocitų gamybos priežastis ir nustatyta, ar nėra kitų mieloproliferacinių ligų.

Gydymas

Esencialinės trombocitemijos gydymas gali apimti įvairias strategijas. Vienas iš pagrindinių metodų yra vaistų, kurie padeda sumažinti trombocitų skaičių, vartojimas, pavyzdžiui, hidroksikarbamidas. Taip pat gali būti skiriami aspirino preparatai, siekiant sumažinti trombozės riziką. Daugeliui pacientų gali būti rekomenduojama reguliariai tikrinti trombocitų lygį ir, jei reikia, atlikti flebotomiją, kad sumažėtų kraujo klampumas. Naujovės gydyme apima naujų biologinių vaistų, tokių kaip JAK inhibitoriai, tyrimus, kurie rodo perspektyvias galimybes gydyti šią ligą.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas