Fankonio anemija (FA)

Anatomija

Fankonio anemija (FA) yra genetinė liga, kuri paveikia kaulų čiulpus ir sukelia kraujo ląstelių gamybos sutrikimus. Ši liga dažniausiai pažeidžia kraujo gamybos sistemą, ypač eritrocitus, leukocitus ir trombocitus. Dėl to gali pasireikšti anemija, padidėjusi infekcijų rizika ir kraujavimas. Taip pat FA gali paveikti inkstus, kepenis ir širdį, nes šios sistemos yra jautrios deguonies trūkumui ir toksinų kaupimuisi organizme. Kartu su kraujo gamybos sutrikimais, FA gali sukelti ir kitus organų pažeidimus, todėl tai yra kompleksinė liga, turinti sisteminį poveikį organizmui.

Ligos aprašymas

Fankonio anemija yra reta, paveldima liga, kuri pasireiškia dėl genetinių mutacijų, sukeliančių kaulų čiulpų funkcijos sutrikimus. Ši liga priklauso anemijų grupei ir yra viena iš labiausiai žinomų aplinkos sukeltų anemijų. FA yra svarbi ne tik dėl jos klinikinių pasireiškimų, bet ir dėl to, kad ji gali būti susijusi su padidėjusia rizika susirgti kitomis ligomis, įskaitant vėžį. Ši liga dažnai diagnozuojama vaikystėje arba jaunystėje, o jos gydymas reikalauja kompleksinio požiūrio ir ilgalaikio stebėjimo.

Ligos priežastis

Fankonio anemija atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurios paveikia DNR taisymo mechanizmus. Šios mutacijos gali būti paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abu tėvai turi perduoti defektinį geną, kad vaikas susirgtų. Be to, galima išskirti aplinkos veiksnius, kurie gali prisidėti prie ligos vystymosi, pavyzdžiui, poveikį chemikalams ar radiacijai. Genai, susiję su FA, yra atsakingi už DNR taisymo procesus, todėl jų disfunkcija sukelia ląstelių mirtį ir anemiją.

Rizikos faktoriai

• Paveldimumas – Fankonio anemija dažniausiai yra paveldima, todėl šeimose, kuriose yra ligos atvejų, rizika susirgti yra didesnė.
• Aplinkos veiksniai – poveikis chemikalams, tokiems kaip benzenas, arba radiacijai gali padidinti ligos išsivystymo riziką.

Simptomai

• Pagrindiniai Fankonio anemijos simptomai apima nuovargį, blyškumą, dusulį, padidėjusią infekcijų riziką, kraujavimą ir mėlynių susidarymą. Kai kurie pacientai gali patirti augimo sulėtėjimą, vystymosi sutrikimus ir kaulų deformacijas. Simptomai gali būti lengvi arba sunkūs, priklausomai nuo ligos stadijos ir individualių organizmo ypatumų.

Diagnostika

Fankonio anemija diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais ir laboratoriniais tyrimais. Pagrindiniai tyrimai apima kraujo tyrimus, kurie gali atskleisti anemiją, leukopeniją ir trombocitopeniją. Be to, atliekami specifiniai genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti mutacijas, susijusias su liga. Kaulų čiulpų biopsija taip pat gali būti naudinga diagnozei patvirtinti, nes ji leidžia įvertinti kraujo ląstelių gamybos efektyvumą.

Gydymas

Fankonio anemijos gydymas gali būti sudėtingas ir reikalauja individualaus požiūrio. Gydymo galimybės apima kraujo perpylimus, kad būtų kompensuojamas kraujo ląstelių trūkumas, ir eritropoetino vartojimą, skatinantį raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Sunkiais atvejais gali prireikti kaulų čiulpų transplantacijos, kuri gali būti išgydanti procedūra. Be to, pacientams rekomenduojama vengti aplinkos veiksnių, kurie gali pabloginti ligos eigą, ir reguliariai stebėti sveikatos būklę. Naujausios terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, taip pat yra tiriamos, siekiant suteikti naujų vilčių pacientams, sergantiems Fankonio anemija.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas