Gliukozės – 6 – fosfatdehidrogenazės (G6FDG) stoka

Anatomija

Gliukozės – 6 – fosfatdehidrogenazės (G6FDG) stoka paveikia raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) metabolizmą. Ši liga yra susijusi su fermento, kuris yra būtinas gliukozės metabolizmui, trūkumu. G6PD fermentas yra svarbus norint apsaugoti eritrocitus nuo oksidacinio streso. Dėl šios priežasties, kai organizmas susiduria su tam tikromis stresinėmis situacijomis, pavyzdžiui, infekcijomis arba tam tikrų vaistų vartojimu, raudonieji kraujo kūneliai gali būti pažeidžiami, sukeldami hemolizinę anemiją. Toks poveikis gali sukelti eritrocitų skaidymą, o tai savo ruožtu gali paveikti kraujo tiekimą organams ir audiniams.

Ligos aprašymas

Gliukozės – 6 – fosfatdehidrogenazės stoka yra paveldima liga, kuri pasireiškia dėl G6PD geno mutacijos. Ši liga dažniausiai pasireiškia vyrams, nes G6PD genas yra lokalizuotas X chromosomoje. Dėl šio fermento trūkumo organizmas negali tinkamai reaguoti į oksidacinį stresą, dėl ko gali kilti sunkių komplikacijų, tokių kaip hemolizinė anemija. Liga yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų sveikatos problemų, ypač kai pacientai yra veikiami provokuojančių veiksnių, tokių kaip tam tikri vaistai, maisto produktai ar infekcijos.

Ligos priežastis

Pagrindinė G6FDG stokos priežastis yra genetinė mutacija, kuri paveikia G6PD geną. Ši mutacija gali būti paveldima iš tėvų, ir ji lemia fermento kiekio sumažėjimą organizme. Be genetinių priežasčių, ligą gali sukelti ir tam tikri aplinkos veiksniai, tokie kaip infekcijos, tam tikri vaistai (pvz., sulfonamidai, aspirinas) ir maisto produktai (pvz., fava pupelės), kurie gali sukelti oksidacinį stresą eritrocituose. Šie veiksniai skatina eritrocitų skaidymą, kas sukelia simptomus, susijusius su hemolizine anemija.

Rizikos faktoriai

• X chromosomos paveldimumas – kadangi G6PD genas yra X chromosomoje, vyrai yra labiau pažeidžiami, ypač jei jų motina yra nešiotoja.
• Geografinė vieta – liga dažniau pasitaiko Afrikos, Azijos ir Viduržemio jūros regiono gyventojams.
• Infekcijos – tam tikros virusinės ar bakterinės infekcijos gali sukelti ligos paūmėjimą.
• Vaistai ir maisto produktai – tam tikri vaistai ir maisto produktai gali sukelti hemolizę ir pabloginti ligos eigą.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai gali apimti nuovargį, odos pageltimą (gelta), tamsią šlapimą, skausmą pilvo srityje ir greitą širdies plakimą. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo hemolizės sunkumo.
• Sunkiems atvejams gali pasireikšti anemija, kuri reikalauja medicininės intervencijos, pavyzdžiui, kraujo perpylimo.

Diagnostika

G6FDG stoka diagnozuojama atliekant kraujo tyrimus, kurie gali nustatyti fermento aktyvumą eritrocituose. Dažnai naudojami specifiniai testai, tokie kaip metileno mėlynojo testas, kuris padeda nustatyti fermento trūkumą. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti G6PD geno mutaciją.

Gydymas

Gydymas G6FDG stokai daugiausia priklauso nuo simptomų. Lengvais atvejais gydymo gali neprireikti, tačiau esant sunkiems simptomams, gali būti reikalinga kraujo perpylimas. Pacientams patariama vengti provokuojančių veiksnių, tokių kaip tam tikri vaistai ir maisto produktai. Taip pat svarbu stebėti ir gydyti infekcijas, kad būtų išvengta ligos paūmėjimo. Nors šiuo metu nėra specifinio gydymo, tyrimai dėl naujų terapijų ir gydymo metodų tęsiasi, siekiant pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas