Hemofilija A

Ligos aprašymas

Tai dėl kraujo krešėjimui svarbaus VIII faktoriaus stokos atsiradusi koagulopatija (krešėjimo sutrikimas). Kartu su kitomis hemofilijomis (B,C) tai labiausiai paplitusi paveldima koagulopatija, hemofilia A pasitaiko 70-80%. Ji paveldima recesyviniu būdu. Nustatytas jos genas – tai vienas iš didžiausių žmogaus genų. Jis yra X chromosomos ilgajame petyje, pusei sergančių vyrų nustatomas VIII F geno intrachromosominė rekombinacija, delecija ar taškinės mutacijos. Nuo šių mutacijų priklauso ligos eiga, tipas. Kai yra 22 introno inversija – liga pasireiškia sunkesne eiga, kai yra missens mutacijos – ligos eiga lengvesnė.

Hemofilija A paprastai serga berniukai, mergaitės labai retai, X chromosomoje esantis genas perduodamas visoms sergančiojo dukterims, jos visos tampa hemofilijos nešiotojomis. Taigi moterys, kurios yra hemofiijos nešiotojos, gali pagimdyti pusę berniukų, sergančių hemofilija, pusę mergaičių – hemofilijos nešiotojų (nešiotojos neserga).

Simptomai

Visoms hemofilijoms būdingas kraujavimas į poodį, sąnarius, tarp raumenų, iš dantenų, nosies, virškinamojo trakto, lyties organų. Ypač pavojingos traumos, plačios žaizdos, kaukolės vidaus kraujavimas dėl intensyvaus kraujavimo – tokiu atveju būtina skubi pagalba.

Kraujavimo intensyvumas priklauso nuo kraujo plazmoje esančio faktoriaus kiekio. Kai VIII ir IX faktorių kraujo plazmoje mažiau nei 1%, tai labai sunki hemofilija, ir pasireiškia savaiminiai intensyvūs kraujavimai. Kai faktorių >5%, tai laikoma lengva hemofilija ir simptomatiškai pasireiškia pailgėjusiu kraujavimu po nedidelių traumų ar operacijų.

Ką tik gimusiam vaikui jau galima įtarti hemofilją dėl susidariusių  galvytėje vadinamų kefalohematomų (kraujosrūvų). Taip pat jam ilgai kraujuoja iš bambutės, gali pasireikšti kraujavimas į raumenis po pirmos injekcijos į juos. Kai dantukai dygsta, dėl to intensyvaus kraujavimo nebūna, tačiau dėl gleivinės sužalojimo aštriais daiktais, gana dažnas kraujavimas.

Tėvai labiau sunerimsta dėl vaikų,kai šie ima vaikščioti, nes griuvant, užkliūnant už daiktų, dažnai susidaro masyvios kraujosrūvos (galvos srityje, apie akis, sėdmenų, lyties organų ir kt.). dažniausiai paliečiami keliai, čiurnos, alkūnės.

Klinikiniai simptomai pasireiškia kaip:

a) ūminės hamartozės (atsiranda staigus labai stiprus sąnario skausmas, sąnarys patinsta, parausta, tampa karštas, oda virš jo įtempta. Kai skiriama pakankama dozė plazmos preparatų arba iš sąnario pašalinamas kraujas, skausmas greitai aprimsta.

b) lėtinės hemoraginės – destrukcinės artropatijos. Vystosi dėl pasikartojančio kraujavimo į sąnario ertmę – kremzlė ardoma, susidaro vis tampresnis sinovinis dangalas, atsiranda jo išaugų, prasideda kaulų destrukcija.

c) antrinis reumatoidinis sindromas. Vystosi sąnarių uždegimas, dažniausiai simterinis, į kuriuos nebuvo prikraujavimo. Šie sąnariai deformuojasi, yra skausmingi, būdingas rytinis jų sustingimas.

Diagnostika

Įtariamas visiems berniukams, kuriems pasireiškia spontaninis kraujavimas.Atliekamas tyrimas, nustatantis eritrocitų, trombocitų, leukocitų skaičių, leukogramą, kraujo krešėjimo laiką, kraujavimo laiką, koagulogramą, trombino ir protrombino rodiklius, deficitinio faktoriaus kiekį. Jei šeimoje yra sergantysis hemofilija, moterims atliekamas DNR polimorfizmo tyrimas, tiesioginė geno mutacijos analizė (genetinis tyrimas). Prenatalinė diagnozė nustatoma tiriant choriono gaurelius 10-12 nėštumo savaitę arba amniocentezės būdu po 15 savaitės (vaisiaus vandenų tyrimas).

Gydymas

Svarbiausia perpilti kraujo plazmą ir jos preparatus, turinčius VIII faktoriaus. Skiriamas profilaktinis gydymas – VIII faktoriaus koncentratai, gaunami iš apdorotos donorinės plazmos arba gaminant rekombinantinius krešėjimo faktorius genų inžinerijos būdu. Dozavimas kas 8-24val. srove į veną. Kraujuojantį sąnarį imobilizuojama 2-3 paroms arba naudojamas spaudžiamasis tvarstis, prieš tai uždėjus 3-5min. ledo. Pirmas paras  koja laikoma pakelta. Neretai prireikia punktuoti iš sąnario kraują, po to į jį suleidžiama hidrokortizono, į veną – VIII faktoriaus koncentrato.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas