Huntingtono chorėja

Anatomija

Huntingtono chorėja yra neurodegeneracinė liga, kuri paveikia centrinę nervų sistemą, ypač smegenų sritis, atsakingas už judesių koordinaciją, emocijas ir pažinimą. Liga sukelia progresyvų nervinių ląstelių nykimą, ypač tose smegenų dalyse, kaip kad striatumas ir žievinė medžiaga. Striatumas yra svarbi smegenų struktūra, dalyvaujanti judėjimo ir motorinių funkcijų reguliavime, o žievinė medžiaga yra atsakinga už sudėtingesnes pažinimo funkcijas. Dėl šių struktūrų pažeidimo atsiranda motoriniai sutrikimai, emociniai pokyčiai ir pažinimo sutrikimai.

Ligos aprašymas

Huntingtono chorėja yra paveldima liga, kuri paprastai pasireiškia vidutinio amžiaus žmonėms, nors simptomai gali pasireikšti ir anksčiau. Liga pasižymi progresyviu motorinių, psichinių ir elgesio sutrikimų vystymusi. Pagrindiniai aspektai, dėl kurių ši liga yra svarbi, yra jos paveldimumas, sunkumas ir poveikis tiek pacientui, tiek jo šeimai. Ligos eiga yra ilga, ir ji galiausiai gali sukelti sunkius negalios atvejus, todėl tai kelia didelį iššūkį sveikatos priežiūros sistemai ir socialinėms paslaugoms.

Ligos priežastis

Huntingtono chorėja yra sukelta genetinio defekto, kuris sukelia per didelį CAG pasikartojimų skaičių HHT gene. Šis defektas lemia mutantinio huntingtino baltymo susidarymą, kuris pažeidžia nervines ląsteles. Pagrindinės ligos priežastys apima genetinį paveldėjimą, nes liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad pakanka vieno defektinio geno, kad liga pasireikštų. Be to, yra ir kitų rizikos veiksnių, kurie gali turėti įtakos ligos progresavimui, tačiau jie nėra tokie aiškūs kaip genetiniai veiksniai.

Rizikos faktoriai

• Genetinė predispozicija – asmenys, turintys šeimos narių, sergančių Huntingtono chorėja, turi didesnę riziką susirgti šia liga.
• Amžius – nors liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, dažniausiai simptomai prasideda 30–50 metų amžiaus.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima choreines judesius, kurie yra nevalingi ir nenuspėjami, taip pat motorinius sutrikimus, tokius kaip raumenų įtampa ir koordinacijos praradimas. Emociniai simptomai gali apimti depresiją, nerimą ir dirglumą, o pažinimo sutrikimai gali pasireikšti atminties praradimu, sunkumais planuojant ir sprendžiant problemas. Ligos simptomai gali kisti nuo lengvų judesių sutrikimų iki sunkių motorinių ir psichinių negalių, kurios gali paveikti kasdienį gyvenimą.

Diagnostika

Huntingtono chorėja diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais, šeimos istorija ir genetiniais tyrimais. Gydytojai atlieka neurologinius tyrimus, kad įvertintų motorinių funkcijų ir pažinimo gebėjimų sutrikimus. Genetinis testavimas gali patvirtinti ligos buvimą, nustatant CAG pasikartojimų skaičių HHT gene. Taip pat gali būti atliekami vaizdiniai tyrimai, tokie kaip MRT, siekiant įvertinti smegenų struktūrinius pokyčius.

Gydymas

Huntingtono chorėjos gydymas yra simptominis ir orientuotas į gyvenimo kokybės gerinimą. Nėra gydymo, kuris galėtų sustabdyti ligos progresavimą, tačiau simptomai gali būti valdomi naudojant vaistus, tokius kaip antipsichoziniai vaistai, kurie padeda sumažinti nerimą ir agresiją, taip pat vaistus, kurie gali padėti kontroliuoti choreines judesius. Be to, terapijos, tokios kaip fizinė, užimtumo ir kalbos terapija, gali padėti pacientams geriau prisitaikyti prie ligos. Naujausios tyrimų sritys apima genų terapiją ir naujų vaistų kūrimą, kurie galėtų paveikti ligos eigą.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas