Idiopatinė šeiminė distonija

Anatomija

Idiopatinė šeiminė distonija yra neurologinė liga, kuri tiesiogiai veikia centrinę nervų sistemą, ypač basalinius ganglijus – smegenų struktūras, atsakingas už judesių kontrolę. Paveikti gali būti ir kiti smegenų regionai, tokie kaip žievė ir smegenų kamienas. Ši liga sukelia raumenų kontrolės sutrikimus, dėl kurių pasireiškia netinkami judesiai, raumenų spazmai ir nenormalūs laikysenos pokyčiai. Dėl šių pokyčių gali būti paveiktos įvairios kūno dalys, įskaitant galvą, kaklą, rankas ir kojas.

Ligos aprašymas

Idiopatinė šeiminė distonija yra paveldima neurologinė būklė, kuri pasireiškia nenormaliais raumenų susitraukimais ir judėjimais. Šios ligos pobūdis yra progresyvus, o simptomai gali pasireikšti skirtingais gyvenimo etapais. Distonija gali būti lengva arba sunki, o jos simptomai dažnai pasireiškia periodiškai. Ši liga yra svarbi, nes ji gali žymiai paveikti kasdienį paciento gyvenimą, sumažinti gyvenimo kokybę ir sukelti psichologinių problemų, tokių kaip depresija ir nerimas.

Ligos priežastis

Pagrindinė idiopatinės šeiminės distonijos priežastis nėra visiškai suprantama, tačiau manoma, kad ji yra susijusi su genetiniais veiksniais. Tyrimai rodo, kad tam tikri genai gali būti atsakingi už ligos atsiradimą. Be to, gali būti ir kitų veiksnių, tokių kaip smegenų chemija, kuri gali turėti įtakos ligos vystymuisi. Nors liga dažnai pasireiškia šeimose, ne visi šeimos nariai patiria simptomus, todėl genetiniai veiksniai gali būti sudėtingi ir įvairūs.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija distonijos atvejų gali padidinti ligos riziką.
• Amžius – liga dažniausiai pasireiškia jaunystėje arba ankstyvoje suaugusiųjų amžiaus stadijoje.
• Lytis – kai kurie tyrimai rodo, kad moterys gali būti labiau linkusios į šią ligą, nors ji gali pasireikšti ir vyrams.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima nenormalius raumenų susitraukimus, kurie gali sukelti netinkamus judesius ir laikysenos pokyčius. Tai gali pasireikšti, pavyzdžiui, kaklo sukimosi (tortikolis), rankų ar kojų spazmai. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, o jų intensyvumas gali kisti dienos eigoje.

Diagnostika

Diagnostika dažniausiai prasideda nuo išsamaus paciento istorijos ir fizinio patikrinimo. Neurologai gali naudoti įvairius diagnostinius metodus, įskaitant elektromiografiją (EMG), kad įvertintų raumenų veiklą, ir vaizdinius tyrimus, tokius kaip MRT, siekiant atmesti kitas ligas. Svarbu atskirti idiopatinę distoniją nuo kitų neurologinių sutrikimų, todėl gali prireikti papildomų tyrimų.

Gydymas

Gydymo galimybės apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai gydymo metodai gali apimti vaistus, tokius kaip anticholinerginiai preparatai, botulino toksino injekcijos, kurios padeda sumažinti raumenų spazmus, ir dopaminerginiai vaistai. Nemedicininiai gydymo metodai gali apimti fizioterapiją, ergoterapiją ir psichologinę paramą. Naujausios terapijos galimybės, tokios kaip giliųjų smegenų stimuliacija, taip pat rodo pažadą gydant šią ligą, tačiau jos paprastai taikomos sunkesniais atvejais.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas