Įgimta hipotirozė be strumos (gūžio)

Anatomija

Įgimta hipotirozė be strumos (gūžio) yra liga, susijusi su skydliaukės funkcijos sutrikimu. Ši liga apima skydliaukės, kuri yra mažas, drugelio formos organas, esančias kaklo priekyje, disfunkciją. Skydliaukė gamina hormonus, kurie reguliuoja medžiagų apykaitą, augimą ir vystymąsi, ypač vaikystėje. Įgimta hipotirozė gali paveikti įvairias sistemas, įskaitant endokrininę, nervų, širdies ir kraujagyslių sistemas bei virškinimo traktą, dėl hormonų trūkumo organizme, kuris gali sukelti rimtų sveikatos problemų.

Ligos aprašymas

Įgimta hipotirozė be strumos yra būklė, kai naujagimiai gimsta su nepakankama skydliaukės hormonų gamyba. Ši liga gali pasireikšti be akivaizdžių skydliaukės struktūrinių anomalijų, todėl ji dažnai būna sunkiai diagnozuojama. Šiuo atveju, nors skydliaukė gali būti normalaus dydžio, jos funkcija yra sutrikusi. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų komplikacijų, įskaitant psichinį atsilikimą ir augimo sutrikimus, jei ji nėra laiku diagnozuota ir gydoma.

Ligos priežastis

Pagrindinės įgimtos hipotirozės priežastys gali būti genetinės mutacijos, skydliaukės hipoplazija (nepakankamas skydliaukės išsivystymas) arba autoimuniniai procesai. Be to, vaisiaus vystymosi metu gali įtakoti aplinkos veiksniai, tokie kaip jodo trūkumas, kuris yra būtinas skydliaukės hormonų sintezei. Taip pat tam tikri vaistai arba ligos, paveikiančios nėščią motiną, gali turėti įtakos vaisiaus skydliaukės funkcijai.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija su skydliaukės ligomis gali padidinti riziką.
• Aplinka – jodo trūkumas maiste gali būti svarbus rizikos veiksnys, ypač regionuose, kur jodo yra nedaug.
• Nėštumo komplikacijos – tam tikros ligos ar vaistai, kuriuos vartoja nėščios moterys, gali paveikti vaisiaus skydliaukę.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai gali apimti: lėtą augimą, raumenų silpnumą, letargiją, hipotermiją, sausus plaukus, odos sausumą bei žemą širdies ritmą. Vaikai gali turėti ir psichinį atsilikimą, jei liga nėra diagnozuota laiku. Suaugusiems gali pasireikšti nuovargis, depresija, svorio padidėjimas ir kiti medžiagų apykaitos sutrikimai.

Diagnostika

Įgimta hipotirozė diagnozuojama remiantis kraujo tyrimais, kurie nustato skydliaukės hormonų, tokių kaip TSH (skydliaukę stimuliuojantis hormonas) ir T4 (tiroksinas), lygius. Paprastai naujagimiams atliekamas patikrinimas dėl hipotirozės per pirmąsias gyvenimo dienas. Jei TSH lygis yra aukštas, o T4 lygis žemas, tai rodo hipotirozės buvimą. Papildomi tyrimai gali apimti ultragarsą, siekiant įvertinti skydliaukės struktūrą.

Gydymas

Įgimtos hipotirozės gydymas paprastai apima hormonų pakaitinę terapiją, dažniausiai naudojant levotiroksiną, kuris yra sintetinė skydliaukės hormono T4 forma. Ši terapija padeda normalizuoti hormonų lygius ir užtikrinti normalią vaikų augimo ir vystymosi eigą. Gydymas paprastai prasideda kuo greičiau, kad būtų išvengta ilgalaikių komplikacijų. Be to, svarbu reguliariai stebėti hormonų lygius ir prireikus koreguoti dozes, kad pacientai gautų optimalų gydymą. Nors medicininiai sprendimai yra pagrindinis gydymo būdas, taip pat svarbu teikti psichologinę ir socialinę paramą šeimoms, susiduriančioms su šia liga.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas