Įgimta hipotirozė su difuzine struma (gūžiu)

Anatomija

Įgimta hipotirozė su difuzine struma (gūžiu) yra liga, susijusi su skydliaukės funkcijos sutrikimu. Skydliaukė yra endokrininė liauka, esanti kakle, priekyje, žemiau gerklės. Ji gamina hormonus, kurie reguliuoja medžiagų apykaitą, augimą ir vystymąsi. Įgimta hipotirozė reiškia, kad skydliaukė nesuformuojama tinkamai arba visiškai, o difuzinė struma rodo, kad liauka yra padidėjusi, dažnai dėl hormonų trūkumo. Ši liga paveikia endokrininę sistemą, o taip pat gali turėti įtakos nervų sistemai, augimui ir vystymuisi visame organizme.

Ligos aprašymas

Įgimta hipotirozė su difuzine struma yra genetinė liga, kuri pasireiškia, kai naujagimis gimsta su sumažėjusia skydliaukės hormonų gamyba. Ši liga yra svarbi, nes skydliaukės hormonai yra būtini normaliam augimui ir vystymuisi, ypač nervų sistemos formavimuisi. Jei liga nėra diagnozuojama ir gydoma anksti, gali pasireikšti rimtų pasekmių, įskaitant protinį atsilikimą, fizinį augimo sutrikimą ir kitus sveikatos sutrikimus.

Ligos priežastis

Pagrindinės įgimtos hipotirozės su difuzine struma priežastys gali būti įvairios. Dažniausiai tai yra genetiniai veiksniai, kurie gali sukelti skydliaukės formavimosi sutrikimus. Taip pat gali būti ir aplinkos veiksnių, tokių kaip jodo trūkumas nėštumo metu, kurie gali paveikti skydliaukės hormonų gamybą. Tam tikros autoimuninės ligos, tokios kaip Hashimoto tiroiditas, taip pat gali prisidėti prie hipotirozės atsiradimo.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija, susijusi su skydliaukės ligomis, gali padidinti riziką.
• Aplinkos veiksniai – jodo trūkumas maiste, ypač nėštumo metu, gali sukelti šią ligą.
• Autoimuninės ligos – tokios ligos kaip Hashimoto tiroiditas gali būti susijusios su hipotirozės atsiradimu.

Simptomai

• Įgimtos hipotirozės simptomai gali būti labai įvairūs. Naujagimiams gali pasireikšti letargija, maitinimosi sunkumai, hipotermija, odos sausumas ir gelta. Vyresniems vaikams gali pasireikšti augimo sulėtėjimas, protinis atsilikimas, nuovargis, svorio padidėjimas ir gali pasireikšti difuzinė struma, kuri matoma kaip kaklo patinimas.

Diagnostika

Įgimtos hipotirozės diagnostika dažniausiai prasideda nuo naujagimių atrankos testų, kurie apima skydliaukės hormonų lygio matavimą. Jei įtariama hipotirozė, atliekami kraujo tyrimai, siekiant nustatyti TSH (skydliaukę stimuliuojančio hormono) ir T4 (tiroksino) lygius. Taip pat gali būti atliekami ultragarsiniai tyrimai, siekiant įvertinti skydliaukės struktūrą ir dydį.

Gydymas

Įgimtos hipotirozės gydymas paprastai apima hormonų pakaitinę terapiją, kurioje pacientui skiriamas sintetinis tiroksinas (T4). Ši terapija yra gyvybiškai svarbi ir turi būti pradėta kuo greičiau po diagnostikos. Gydymas dažniausiai yra visą gyvenimą trunkantis, tačiau tinkamai kontroliuojant hormonų lygį, pacientai gali gyventi normalų gyvenimą. Be to, svarbu stebėti paciento augimą ir vystymąsi, kad būtų užtikrinta, jog gydymas yra efektyvus.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas