Įgimta sferocitozė

Anatomija

Įgimta sferocitozė yra genetinė kraujo liga, kuri paveikia eritrocitus – raudonuosius kraujo kūnelius. Normaliuose eritrocituose yra disko formos struktūra, leidžianti jiems efektyviai transportuoti deguonį ir judėti per kapiliarus. Tačiau esant įgimtai sferocitozei, eritrocitai įgauna sferinę formą, o tai sumažina jų elastingumą ir padidina jų trapumą. Tai gali sukelti jų ankstyvą sunaikinimą blužnyje, o tai paveikia kraujo tiekimą ir gali sukelti anemiją. Liga dažnai susijusi su blužnies funkcijos sutrikimais, nes blužnis yra atsakingas už senų ir pažeistų eritrocitų filtravimą.

Ligos aprašymas

Įgimta sferocitozė yra paveldima liga, kuri sukelia raudonųjų kraujo kūnelių deformaciją. Ši liga gali pasireikšti įvairiais simptomais, pradedant nuo lengvos anemijos iki sunkių komplikacijų, tokių kaip hemolizinė krizė. Įgimta sferocitozė yra svarbi dėl savo poveikio kraujo sudėčiai ir organizmo gebėjimui transportuoti deguonį. Be to, ši liga gali turėti įtakos pacientų gyvenimo kokybei, todėl svarbu ją diagnozuoti ir gydyti laiku.

Ligos priežastis

Pagrindinė įgimtos sferocitozės priežastis yra genetiniai defektai, kurie veikia eritrocitų membraną. Dažniausiai ši liga yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, todėl ji gali pasireikšti net ir tiems, kurių tėvai neturi ligos. Genetinių mutacijų, susijusių su baltymais, tokiais kaip spektrinas, ankstyvosios sferocitozės atveju, rezultatas yra silpnesnė eritrocitų membrana. Taip pat yra rizika, kad liga gali pasireikšti dėl kitų veiksnių, tokių kaip infekcijos ar imuninės sistemos sutrikimai, kurie gali paspartinti eritrocitų sunaikinimą.

Rizikos faktoriai

• Paveldimumas: Įgimta sferocitozė dažnai paveldima iš tėvų, todėl šeimos istorija gali būti svarbus rizikos veiksnys.
• Genetiniai defektai: Mutacijos, susijusios su eritrocitų membranos baltymais, gali padidinti riziką susirgti šia liga.
• Amžius: Nors liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, simptomai dažnai išryškėja vaikystėje.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai gali apimti nuovargį, blyškumą, gelta, pilvo skausmus, ypač dešinėje pusėje, ir širdies plakimo padažnėjimą. Sunkių atvejų metu gali pasireikšti hemolizinės krizės, kurios sukelia staigų anemijos pablogėjimą, o tai gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas.

Diagnostika

Įgimtos sferocitozės diagnozė dažniausiai prasideda nuo klinikinių simptomų vertinimo ir fizinio tyrimo. Papildomi tyrimai gali apimti kraujo tyrimus, kurie rodo anemiją ir padidėjusią bilirubino koncentraciją. Specifiniai tyrimai, tokie kaip osmotiškumo lūžio testas, taip pat gali būti atliekami siekiant įvertinti eritrocitų membranos stabilumą. Genetiniai tyrimai gali būti naudingi nustatant paveldimumą ir identifikuojant konkrečius genetinius defektus.

Gydymas

Gydymo galimybės įgimtai sferocitozei priklauso nuo ligos sunkumo. Lengvų atvejų gydymas gali apimti stebėjimą ir simptomų valdymą, o sunkesniais atvejais gali prireikti kraujo perpylimo. Vienas iš efektyviausių gydymo būdų yra blužnies pašalinimas (splenektomija), kuris gali padėti sumažinti eritrocitų sunaikinimą. Taip pat svarbu atkreipti dėmesį į galimus komplikacijų valdymo metodus, tokius kaip geležies papildai ir vitaminai. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją, kuri gali turėti potencialą ateityje gydant šią ligą.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas