Imunodeficitas kombinuotas

Anatomija

Imunodeficitas kombinuotas yra liga, kuri tiesiogiai veikia žmogaus imuninę sistemą, o tai yra sudėtingas organų ir ląstelių tinklas, atsakingas už organizmo apsaugą nuo infekcijų ir kitų ligų. Ši liga gali paveikti įvairias imuninės sistemos dalis, įskaitant T ir B limfocitus, kurie yra esminiai ląstelės, dalyvaujančios imuninėje atsakoje. Dėl šių ląstelių funkcijos sutrikimo, organizmas nebegali efektyviai kovoti su patogenais, kas gali sukelti įvairias infekcijas ir kitus sveikatos sutrikimus.

Ligos aprašymas

Kombinuotas imunodeficitas yra reta, tačiau rimta liga, kuri gali būti įgimta arba įgyta. Ši liga pasižymi tuo, kad sutrikdo tiek humoralinį, tiek ląstelinį imunitetą, dėl ko organizmas tampa labai pažeidžiamas įvairioms infekcijoms. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti sunkias, gyvybei pavojingas komplikacijas, o dažnai diagnozuojama vėlai, kai jau būna pasireiškę sunkūs simptomai. Be to, pacientams, sergantiems šia liga, gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros ir gydymo.

Ligos priežastis

Kombinuotas imunodeficitas gali būti sukeltas genetinių mutacijų, kurios paveikia imuninės sistemos vystymąsi ir funkciją. Dažniausiai pasitaikančios priežastys yra paveldimos ligos, tokios kaip X susijęs imunodeficitas arba adenosino deaminazės trūkumas. Taip pat, kai kurių infekcijų, tokių kaip ŽIV, poveikis gali sukelti įgytą imunodeficitą. Rizikos veiksniai apima šeimos istoriją imuninės sistemos sutrikimų, taip pat tam tikras aplinkos veiksnius, kurie gali paveikti imunitetą.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija imunodeficito atvejų gali padidinti riziką.
• Aplinkos veiksniai – tam tikros infekcijos ar imunitetą slopinančios medžiagos gali prisidėti prie ligos vystymosi.
• Amžius – dažniausiai liga diagnozuojama kūdikiams ir mažiems vaikams, tačiau gali pasireikšti ir vyresniame amžiuje.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima nuolatines ir pasikartojančias infekcijas, kurios gali būti bakterinės, virusinės ar grybelinės. Taip pat gali pasireikšti lėtinės viduriavimo problemos, augimo sulėtėjimas vaikams, limfmazgių padidėjimas, odos bėrimai ir kiti imuninės sistemos sutrikimų požymiai. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo ligos sunkumo ir individualios organizmo reakcijos.

Diagnostika

Imunodeficitas kombinuotas diagnozuojamas atliekant išsamius kraujo tyrimus, kurie apima imunoglobulinų lygio matavimą, T ir B ląstelių skaičiaus nustatymą bei kitas imunologines analizes. Be to, gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti paveldimas ligos formas. Papildomi tyrimai, tokie kaip vaizdiniai tyrimai ir biopsijos, gali būti naudojami siekiant įvertinti galimas komplikacijas.

Gydymas

Gydymas kombinuoto imunodeficito atveju gali apimti įvairias strategijas. Pirmiausia, pacientams dažnai skiriami imunoglobulinų papildai, kurie padeda atkurti imuninės sistemos funkciją. Taip pat gali būti taikomos specifinės vakcinos, siekiant stiprinti imuninį atsaką. Kai kuriais atvejais, ypač sunkesniais atvejais, gali prireikti kaulų čiulpų transplantacijos, kuri gali padėti atkurti normalią imuninės sistemos funkciją. Naujoviškos terapijos, tokios kaip genų redagavimas, taip pat yra tiriamos kaip potencialūs gydymo metodai ateityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas