Įprastas kintamasis imunodeficitas su dominuojančiomis B ląstelių kiekio ir funkcijos sutrikimais

Anatomija

Įprastas kintamasis imunodeficitas su dominuojančiomis B ląstelių kiekio ir funkcijos sutrikimais yra liga, kuri tiesiogiai veikia žmogaus imuninę sistemą. Pagrindiniai paveikti organai yra limfiniai audiniai, tokie kaip blužnis ir limfmazgiai, kurie yra atsakingi už imuninės atsakos formavimą. Ši liga dažnai sukelia nepakankamą B ląstelių, atsakingų už antikūnų gamybą, kiekį ir funkciją, todėl organizmas tampa pažeidžiamas įvairioms infekcijoms. Taip pat gali būti paveikti kaulų čiulpai, kurie gamina imunines ląsteles, ir tai dar labiau apsunkina imuninės sistemos funkciją.

Ligos aprašymas

Įprastas kintamasis imunodeficitas su dominuojančiomis B ląstelių kiekio ir funkcijos sutrikimais yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia sutrikusiomis B ląstelių funkcijomis. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti dažnas ir sunkių infekcijų epizodus, taip pat didina riziką susirgti autoimuninėmis ligomis ir limfoproliferaciniais sutrikimais. Pacientams, sergantiems šia liga, dažnai pasireiškia sunkios bakterinės ir virusinės infekcijos, o tai gali turėti didelį poveikį gyvenimo kokybei ir ilgaamžiškumui.

Ligos priežastis

Šios ligos priežastys dažniausiai yra genetinės, dažniausiai susijusios su mutacijomis, kurios veikia B ląstelių vystymąsi ir funkciją. Tai gali apimti genų mutacijas, kurios atsakingos už B ląstelių aktyvaciją, diferenciaciją ir antikūnų gamybą. Be to, gali būti ir kitų veiksnių, tokių kaip autoimuniniai procesai, kurie gali prisidėti prie B ląstelių funkcijos sutrikimo. Rizikos faktoriai gali apimti šeimos istoriją, nes šios ligos gali būti paveldimos.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija, susijusi su imunodeficitais ar autoimuninėmis ligomis, gali padidinti riziką.
• Amžius – liga dažniau diagnozuojama vaikystėje, tačiau gali pasireikšti ir suaugusiems.
• Lyčių skirtumai – kai kurie tyrimai rodo, kad vyrai gali būti labiau pažeidžiami nei moterys.

Simptomai

• Dažnos infekcijos – pacientai gali patirti pakartotines bakterines, virusines ir grybelines infekcijas.
• Imuninės sistemos sutrikimai – gali pasireikšti sunkūs imunologiniai sutrikimai, tokie kaip alergijos ar autoimuninės ligos.
• Limfmazgių patinimas – padidėję limfmazgiai gali rodyti aktyvų imuninį atsaką, nors jis gali būti neefektyvus.
• Fatigė – nuolatinis nuovargis, kuris gali būti susijęs su pastoviu imuniteto aktyvumu kovojant su infekcijomis.

Diagnostika

Šios ligos diagnozavimas apima išsamią medicininę istoriją, fizinį tyrimą ir laboratorinius tyrimus. Dažnai atliekami kraujo tyrimai, siekiant nustatyti B ląstelių kiekį ir funkciją, taip pat imunologiniai tyrimai, kurie gali patvirtinti antikūnų gamybos sutrikimus. Taip pat gali būti atliekama genetinė analizė, siekiant nustatyti galimas mutacijas, susijusias su šia liga.

Gydymas

Gydymo galimybės apima imunoglobulinų terapiją, kuri padeda kompensuoti trūkstamų antikūnų trūkumą, ir antibiotikų profilaktiką, siekiant sumažinti infekcijų riziką. Be to, pacientams gali būti rekomenduojama imunoterapija arba kitos naujosios terapijos, kurios gali padėti stiprinti imuninę sistemą. Svarbu, kad gydymas būtų pritaikytas individualiai, atsižvelgiant į paciento būklę ir ligos sunkumą. Taip pat gali būti svarbu konsultuotis su specialistais, tokiais kaip imunologai, kad būtų užtikrintas tinkamas gydymo planas.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas