Kitos hiperfenilalaninemijos

Anatomija

Kitos hiperfenilalaninemijos liga yra susijusi su aminorūgščių metabolizmu, ypač su fenilalanino apykaita. Ši liga paveikia kepenis, kuriose vyksta aminorūgščių metabolizmas. Dėl sutrikusios fermentų funkcijos, kepenys negali tinkamai apdoroti fenilalanino, o tai sukelia jo kaupimąsi kraujyje. Be to, liga gali paveikti centrinę nervų sistemą, nes padidėjęs fenilalanino kiekis gali turėti neurotoksinį poveikį, sukeliantis neurologinius sutrikimus ir vystymosi problemas.

Ligos aprašymas

Kitos hiperfenilalaninemijos yra reta genetinė liga, kuri yra susijusi su fenilalanino metabolizmo sutrikimu. Ši liga atsiranda dėl defektų skirtinguose fermentuose, dalyvaujančiuose fenilalanino apykaitoje, skirtingai nei klasikinė fenilketonurija. Liga gali turėti įvairius simptomus, priklausomai nuo to, kuris fermentas yra paveiktas. Kitos hiperfenilalaninemijos svarba slypi jos potencialiame poveikyje pacientų gyvenimo kokybei ir vystymuisi, todėl ankstyva diagnostika ir gydymas yra ypatingai svarbūs.

Ligos priežastis

Kitos hiperfenilalaninemijos priežastys yra genetinės. Tai dažniausiai atsitinka dėl mutacijų, kurios veikia fermentus, dalyvaujančius fenilalanino apykaitoje, pavyzdžiui, dihidrobiopterino reduktazę. Šie genetiniai defektai lemia, kad organizmas negali tinkamai apdoroti fenilalanino, todėl jis kaupiasi kraujyje. Be to, gali būti ir aplinkos veiksnių, kurie gali prisidėti prie ligos pasireiškimo, tačiau pagrindinė priežastis visada yra genetinė.

Rizikos faktoriai

• Genetinės mutacijos – paveldimos iš tėvų, kurios gali būti atsakingos už ligos pasireiškimą.
• Paveldimumas – jei šeimoje jau buvo atvejų, kai pasireiškė kitos hiperfenilalaninemijos, rizika, kad ir kitų šeimos narių bus paveikta, didėja.

Simptomai

• Simptomai gali būti įvairūs, pradedant nuo lengvų neurologinių sutrikimų, tokių kaip mokymosi sunkumai, iki sunkių psichinių sutrikimų, epilepsijos priepuolių ar net protinio atsilikimo. Kai kurie pacientai gali patirti elgesio sutrikimus, o kiti – fizinius simptomus, tokius kaip raumenų tonuso pokyčiai.

Diagnostika

Diagnostika apima genetinius tyrimus, kurie padeda nustatyti fermentų defektus. Be to, laboratoriniai tyrimai, įskaitant fenilalanino kiekio kraujyje matavimą, yra esminiai diagnozuojant šią ligą. Naujagimiams dažnai atliekami skriningo testai, siekiant anksti nustatyti galimas problemas.

Gydymas

Gydymas gali apimti dietos koregavimą, ribojant fenilalanino turinčių maisto produktų vartojimą. Kai kuriais atvejais gali būti naudojami specialūs maisto papildai, kurie padeda subalansuoti aminorūgščių kiekį organizme. Neseniai atsiradusios terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, taip pat atveria naujas perspektyvas gydant šią ligą, tačiau šios galimybės dar yra tiriamos ir vertinamos.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas