Kitos įgimtos spinalinės raumenų atrofijos

Anatomija

Kitos įgimtos spinalinės raumenų atrofijos (KISRA) yra neurologinė liga, kuri paveikia raumenis ir nervų sistemą. Ši liga susijusi su nugaros smegenų motoriniais neuronais, kurie yra atsakingi už raumenų judėjimą. Paveikti neuronai yra lokalizuoti nugaros smegenų priekinėje dalyje, o jų degeneracija sukelia raumenų silpnumą ir atrofiją. KISRA gali paveikti įvairias raumenų grupes, o simptomų pasireiškimas priklauso nuo to, kuriems motoriniams neuronams buvo pakenkta.

Ligos aprašymas

Kitos įgimtos spinalinės raumenų atrofijos yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia vaikystėje. Tai yra progresuojanti liga, kuri sukelia raumenų silpnumą ir atrofiją dėl motorinių neuronų degeneracijos. KISRA yra svarbi dėl jos poveikio kūdikio ar vaiko raidos procesui, nes raumenų silpnumas gali trukdyti normaliems judesiams, o tai gali turėti ilgalaikių pasekmių gyvenimo kokybei.

Ligos priežastis

KISRA dažniausiai yra genetinė liga, kurią sukelia mutacijos genuose, atsakinguose už motorinių neuronų funkciją. Pavyzdžiui, dažniausiai pasitaikanti mutacija yra SMN1 geno defektas, kuris yra būtinas normaliam motorinių neuronų išgyvenimui. Šios mutacijos sukelia motorinių neuronų mirtį, o tai lemia raumenų atrofiją. Be genetinių priežasčių, liga gali būti paveikta ir aplinkos veiksnių, tačiau pagrindinė priežastis visada yra genetinė.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – KISRA dažniausiai paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl rizika padidėja, jei tėvai yra nešiotojai.
• Amžius – liga dažniausiai diagnozuojama kūdikiams ar mažiems vaikams, tačiau simptomai gali pasireikšti įvairiu metu.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima raumenų silpnumą, ypač galūnėse, kuris gali progresuoti iki raumenų atrofijos. Vaikai gali turėti sunkumų sėdėti, vaikščioti ar laikyti galvą. Kai kurie pacientai gali patirti kvėpavimo problemas dėl raumenų silpnumo, o kai kuriais atvejais gali pasireikšti ir rijimo sutrikimai.

Diagnostika

KISRA diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais, medicinine istorija ir genetiniais tyrimais. Gydytojas gali atlikti fizinį tyrimą, siekiant įvertinti raumenų jėgą ir tonusą. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami siekiant patvirtinti diagnozę, nustatant SMN1 geno mutacijas. Taip pat gali būti naudojami elektromiografijos (EMG) tyrimai, siekiant įvertinti nervų ir raumenų funkciją.

Gydymas

KISRA gydymas yra simptominis, nes šiuo metu nėra galimo išgydyti ligos. Gydymo galimybės apima fizinę terapiją, kuri padeda išlaikyti raumenų tonusą ir funkciją, taip pat gali būti skiriami ortopediniai įrenginiai, siekiant palengvinti judėjimą. Naujoviškos terapijos, tokios kaip genų terapija, šiuo metu yra tiriamos kaip potencialūs gydymo metodai, kurie galėtų pagerinti motorinių neuronų funkciją ir sulėtinti ligos progresavimą.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas