Klasikinė fenilketonurija

Anatomija

Klasikinė fenilketonurija (PKU) yra genetinė liga, kuri tiesiogiai veikia žmogaus metabolizmą, ypač amino rūgšties fenilalanino apykaitą. Fenilalaninas yra esminė amino rūgštis, kuri gaunama su maistu, tačiau jos perteklius organizme gali sukelti toksiškus poveikius. PKU sukelia defektas fenilalanino hidroksilazės (PAH) fermento, kuris yra atsakingas už fenilalanino konversiją į tirozino. Dėl šios priežasties, be tinkamo gydymo, fenilalaninas kaupiasi organizme, ypač smegenyse, sukeldamas neurologinius pažeidimus ir kitus simptomus, kurie gali paveikti centrinę nervų sistemą.

Ligos aprašymas

Klasikinė fenilketonurija yra paveldima liga, kuri perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad norint, kad liga pasireikštų, vaikas turi paveldėti du defektinius genus, po vieną iš kiekvieno tėvo. PKU pasireiškia nuo pat gimimo, ir jei nebus taikomas tinkamas gydymas, ši liga gali sukelti sunkius protinius ir fizinius sutrikimus. Liga yra svarbi ne tik dėl jos poveikio asmens sveikatai, bet ir dėl jos prevencijos galimybių, kadangi ankstyva diagnozė ir gydymas gali užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms.

Ligos priežastis

Klasikinė fenilketonurija yra sukelta mutacijos PAH gene, kuris yra 12 chromosomos vietoje. Ši mutacija lemia fermento trūkumą, todėl fenilalaninas negali būti tinkamai metabolizuojamas. Dėl to jis kaupiasi organizme ir sukelia toksiškus poveikius. Genetinis paveldėjimas yra pagrindinė ligos priežastis, o aplinkos veiksniai, tokie kaip mityba, gali turėti įtakos simptomų sunkumui ir ligos eigai.

Rizikos faktoriai

• Pagrindinis rizikos faktorius yra genetinis paveldėjimas. Asmenys, kurių šeimoje buvo PKU atvejų, turi didesnę tikimybę susirgti liga. Taip pat, tėvai, turintys PKU, yra rizikos grupėje, nes jie gali perduoti defektinius genus savo vaikams.

Simptomai

• Pagrindiniai klasikinės fenilketonurijos simptomai gali apimti intelektualinį atsilikimą, elgesio problemas, traukulius, hipopigmentaciją (šviesesnė oda ir plaukai), odos bėrimus ir kvapo pokyčius. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo fenilalanino lygio organizme ir gydymo efektyvumo.

Diagnostika

Klasikinė fenilketonurija diagnozuojama atlikus naujagimių patikros testus, kurie apima kraujo tyrimus, siekiant nustatyti fenilalanino lygį. Jei rezultatai rodo padidėjusią fenilalanino koncentraciją, atliekami papildomi genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti diagnozę. Ankstyva diagnostika yra itin svarbi, nes ji leidžia pradėti gydymą kuo anksčiau, sumažinant sunkių komplikacijų riziką.

Gydymas

Klasikinės fenilketonurijos gydymas apima griežtą dietą, kurioje ribojamas fenilalanino kiekis. Tai paprastai reiškia, kad pacientai turi vengti maisto produktų, turinčių daug baltymų, tokių kaip mėsa, pienas, kiaušiniai ir ankštiniai augalai. Taip pat gali būti skiriami specialūs maisto papildai, kuriuose yra subalansuotas aminorūgščių kiekis, kad būtų užtikrintas tinkamas mitybos poreikių tenkinimas. Be to, naujausios terapijos galimybės, tokios kaip fenilalanino deaminazės fermentų terapija, yra tiriamos kaip galimi papildomi gydymo metodai, kurie gali padėti pacientams geriau valdyti ligą.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas