Lėtinė granulomatozinė liga
Anatomija
Lėtinė granulomatozinė liga (LGL) yra genetinė imunodeficito liga, kuri paveikia organizmo imuninę sistemą. Ši liga susijusi su granulomų formavimu, kurios yra uždegiminės ląstelių grupės, atsirandančios dėl imuninės reakcijos į infekcijas ar svetimkūnius. Pagrindinės paveiktos sistemos yra imuninė sistema, ypač monocitai ir makrofagai, kurie nesugeba tinkamai reaguoti į tam tikras bakterijas ir grybus. Tai gali sukelti ilgalaikius uždegiminius procesus įvairiuose organuose, tokiuose kaip plaučiai, kepenys, limfmazgiai ir oda.
Ligos aprašymas
Lėtinė granulomatozinė liga yra reta, paveldima liga, kuri pasireiškia sutrikus organizmo gebėjimui kovoti su infekcijomis. Dėl šios ligos imuninės sistemos ląstelės, tokios kaip neutrofilai, negali tinkamai sunaikinti tam tikrų mikroorganizmų, todėl organizme kaupiasi granulomos. Tai sukelia ilgalaikį uždegimą ir gali lemti įvairių organų pažeidimus. LGL yra svarbi, nes ji gali sukelti sunkių komplikacijų, tokių kaip plaučių uždegimas, odos infekcijos ir kitos sisteminės ligos.
Ligos priežastis
Lėtinė granulomatozinė liga dažniausiai yra susijusi su genetiniais defektais, kurie paveikia imuninės sistemos ląstelių funkciją. Dažniausiai pasitaiko mutacijos, susijusios su NADPH oksidaze, fermentu, kuris yra būtinas neutrofilų gebėjimui sunaikinti bakterijas. Šių mutacijų pasekoje organizmas negali generuoti reikiamo reaktyviųjų deguonies formų, kurios padeda kovoti su infekcijomis. Be genetinių veiksnių, lėtinė granulomatozinė liga gali būti siejama su tam tikromis infekcijomis ir aplinkos veiksniais, kurie gali pabloginti ligos eigą.
Rizikos faktoriai
- Paveldimumas – LGL dažniausiai paveldima recesyviai, todėl šeimos istorija gali būti rizikos veiksnys.
- Vyriška lytis – LGL dažniau pasitaiko vyrams nei moterims, todėl lytis gali būti rizikos veiksnys.
- Imuninės sistemos silpnėjimas – bet kokios būklės, kurios susilpnina imuninę sistemą, gali padidinti riziką užsikrėsti infekcijomis, kurios sukelia granulomų formavimąsi.
Simptomai
- Pagrindiniai ligos simptomai gali apimti pasikartojančias infekcijas, karščiavimą, svorio kritimą, nuovargį, odos bėrimus ir limfmazgių padidėjimą. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo infekcijų pobūdžio ir organizmo atsako. Kai kurie pacientai gali patirti sunkių komplikacijų, tokių kaip plaučių uždegimas ar sepsis.
Diagnostika
Lėtinė granulomatozinė liga diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais, šeimos istorija ir laboratoriniais tyrimais. Dažniausiai naudojami tyrimai apima neutrofilų funkcijos testus, kurie nustato, ar šios ląstelės gali tinkamai reaguoti į infekcijas. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant identifikuoti specifines mutacijas, susijusias su LGL. Papildomi tyrimai, tokie kaip vaizdiniai tyrimai (rentgenas, MRT), gali būti naudojami vertinant organų pažeidimus.
Gydymas
Lėtinės granulomatozinės ligos gydymas gali būti sudėtingas ir apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai gydymo metodai dažnai apima antibiotikų ir antimycotinių vaistų vartojimą, siekiant gydyti infekcijas, kurios gali pasireikšti dėl ligos. Imunoterapija ir kortikosteroidai taip pat gali būti naudojami uždegimo valdymui. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją ir biotechnologinius vaistus, kurie gali padėti stiprinti imuninę sistemą. Be to, pacientams gali būti rekomenduojama gyventi sveiką gyvenimo būdą, įskaitant subalansuotą mitybą ir reguliarų fizinį aktyvumą, kad būtų palaikoma bendra sveikata.
Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas