Naktinė paroksizminė hemoglobinurija

Anatomija

Naktinė paroksizminė hemoglobinurija yra liga, kuri tiesiogiai veikia kraujotakos ir šlapimo sistemas. Ši liga sukelia raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) hemolizę, tai yra jų sunaikinimą, kuris lemia hemoglobino išsiskyrimą į kraują. Hemoglobinas, patekęs į inkstus, gali sukelti rimtus pažeidimus, ypač inkstų kanalėlių epitelio ląstelėms. Dėl šių pažeidimų gali pasireikšti inkstų funkcijos sutrikimai. Be to, liga gali paveikti kepenis ir blužnį, nes šie organai yra atsakingi už kraujo filtravimą ir raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą.

Ligos aprašymas

Naktinė paroksizminė hemoglobinurija yra reta, tačiau rimta liga, kurios metu naktį arba ryte pacientai gali pastebėti tamsų šlapimą, dėl hemoglobino buvimo. Liga dažnai pasireiškia paroksizminiu pobūdžiu, tai reiškia, kad simptomai gali staiga atsirasti ir dingti. Ši būklė svarbi, nes gali sukelti sunkius komplikacijas, tokius kaip inkstų nepakankamumas. Be to, ji gali būti susijusi su kitomis ligomis, tokiomis kaip paroksizminė nocturnal hemoglobinuria (PNH), kuri yra genetiškai paveldima ir sukelia eritrocitų sunaikinimą dėl genetinių defektų.

Ligos priežastis

Pagrindinė naktinės paroksizminės hemoglobinurijos priežastis yra raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė, kuri gali būti sukelta įvairių veiksnių. Tai gali būti autoimuninės reakcijos, kuriose organizmo imuninė sistema atakuoja savo pačių eritrocitus, arba genetiniai sutrikimai, kurie lemia eritrocitų membranų silpnumą. Be to, infekcijos, tam tikri vaistai ir toksinai taip pat gali prisidėti prie hemolizės. Rizikos veiksniai apima tam tikras ligas, tokias kaip mielodisplazinis sindromas, ir kai kurias genetines ligas.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai: PNH gali būti paveldima, todėl šeimos istorija gali padidinti riziką.
• Autoimuninės ligos: Pacientai, turintys autoimuninių ligų, gali būti labiau linkę į hemolizę.
• Vaistai: Tam tikri vaistai gali sukelti hemolizinę anemiją, todėl jų vartojimas gali padidinti ligos riziką.
• Infekcijos: Tam tikros bakterinės ar virusinės infekcijos gali sukelti hemolizę ir naktinę hemoglobinuriją.

Simptomai

• Pagrindinis simptomas yra tamsus arba raudonas šlapimas, kuris dažniausiai pasireiškia ryte po nakties epizodų.
• Pacientai gali patirti nuovargį, silpnumą ir galvos svaigimą, kurie yra anemijos požymiai.
• Kai kurie pacientai gali jausti skausmą juosmens srityje arba pilvo srityje dėl inkstų pažeidimo.
• Sunkiomis ligos formomis gali pasireikšti inkstų nepakankamumo simptomai, tokie kaip patinimas, padidėjęs kraujospūdis ir elektrolitų pusiausvyros sutrikimai.

Diagnostika

Naktinės paroksizminės hemoglobinurijos diagnozė atliekama remiantis klinikiniais simptomais ir laboratoriniais tyrimais. Šlapimo tyrimai yra svarbūs, siekiant nustatyti hemoglobino buvimą šlapime. Be to, kraujo tyrimai gali parodyti anemiją ir hemolizės požymius, pavyzdžiui, padidėjusį bilirubino kiekį. Specialūs tyrimai, tokie kaip osmosinis jautrumo testas, gali padėti nustatyti, ar hemolizė yra susijusi su PNH. Taip pat gali būti atlikti genetiniai tyrimai, siekiant identifikuoti galimus paveldimus veiksnius.

Gydymas

Naktinės paroksizminės hemoglobinurijos gydymas priklauso nuo ligos sunkumo ir priežasčių. Pagrindinis gydymo tikslas yra sumažinti hemolizę ir užkirsti kelią komplikacijoms. Gydymas gali apimti kortikosteroidus, kurie slopina imuninės sistemos atsaką, arba imunosupresantus, siekiant sumažinti eritrocitų naikinimą. Kai kuriais atvejais gali prireikti kraujo perpylimo, ypač esant sunkiam anemijai. Naujoviškos terapijos galimybės, tokios kaip komplemento inhibitoriai, gali būti taikomos pacientams, sergantiems PNH. Be to, svarbu stebėti inkstų funkciją ir, jei reikia, taikyti tinkamą gydymą inkstų nepakankamumui.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas