Paveldėtoji hipogamablobulinemija

Anatomija

Paveldėtoji hipogamablobulinemija yra imuninės sistemos sutrikimas, kuris susijęs su antikūnų gamybos trūkumu. Ši liga paveikia limfinę sistemą, ypač B limfocitus, kurie yra atsakingi už antikūnų sintezę. Dėl šios ligos žmogaus organizmas negali tinkamai reaguoti į infekcijas, nes nėra pakankamai imunoglobulinų, kurie padėtų kovoti su patogenais. Pagrindiniai organai, kurie yra paveikti, yra limfmazgiai, blužnis ir kaulų čiulpai, kur vyksta B limfocitų brendimas ir aktyvacija.

Ligos aprašymas

Paveldėtoji hipogamablobulinemija yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia sumažėjusiu imunoglobulinų lygiu kraujyje. Tai lemia padidėjusią infekcijų riziką, ypač bakterinių ir virusinių. Liga gali pasireikšti jau vaikystėje ir dažnai būna diagnozuojama dėl dažnų infekcijų. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip plaučių uždegimas, sinusitas ir kitos infekcinės ligos, kurios gali būti pavojingos gyvybei.

Ligos priežastis

Pagrindinė paveldėtos hipogamablobulinemijos priežastis yra genetiniai defektai, kurie veikia B limfocitų funkciją. Dažniausiai tai yra autosominės recesyvinės paveldimumo formos, tačiau gali pasitaikyti ir kitų genetinių mutacijų. Mechanizmai, kurie sukelia ligą, gali apimti B limfocitų brendimo sutrikimus arba jų gebėjimo gaminti imunoglobulinus trūkumą. Be to, tam tikri aplinkos veiksniai, tokie kaip infekcijos ar imuninės sistemos slopinimas, gali pabloginti ligos eigą.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija su panašiomis ligomis padidina riziką susirgti.
• Imuninės sistemos sutrikimai – asmenys, turintys kitų imuninės sistemos ligų, gali būti labiau pažeidžiami.
• Amžius – dažniausiai liga diagnozuojama vaikystėje, tačiau gali pasireikšti ir suaugusiems.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima dažnas infekcijas, kurios gali būti lengvos, pavyzdžiui, peršalimas, arba sunkios, tokios kaip pneumonija. Taip pat gali pasireikšti lėtinis sinusitas, odos infekcijos ir vidurinės ausies uždegimai. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti autoimuniniai simptomai, tokie kaip sąnarių skausmas ar odos bėrimai.

Diagnostika

Diagnostika remiasi imunologiniais tyrimais, kurie nustato imunoglobulinų lygius kraujyje. Dažniausiai atliekami tyrimai, tokie kaip kraujo tyrimas, siekiant įvertinti IgG, IgA ir IgM lygius. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti specifinius genų defektus. Gydytojai gali rekomenduoti papildomus tyrimus, kad įvertintų infekcijų istoriją ir bendrą sveikatos būklę.

Gydymas

Gydymas apima imunoglobulinų pakaitinę terapiją, kuri padeda atstatyti trūkstamų antikūnų lygį. Ši terapija dažnai atliekama intraveniniu būdu arba po oda. Be to, pacientams gali būti skiriami antibiotikai, siekiant užkirsti kelią infekcijoms. Svarbu, kad pacientai būtų nuolat stebimi ir gautų tinkamą medicininę priežiūrą. Nors šiuo metu nėra išgydomos ligos, naujausios terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, teikia vilčių ateityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas