Paveldėtoji ir idiopatinė neuropatija

Anatomija

Paveldėtoji ir idiopatinė neuropatija yra neurologinė liga, kuri veikia periferinę nervų sistemą. Ši sistema apima nervus, kurie jungia centrinę nervų sistemą su įvairiais kūno organais ir raumenimis. Dėl šios ligos pažeidžiami nervai, o tai gali sukelti motorinių, sensorinių ir autonominių funkcijų sutrikimus. Paveikti nervai gali būti tiek periferiniai, tiek autonominiai, kas gali turėti įtakos judėjimui, pojūčiams ir vidaus organų veiklai.

Ligos aprašymas

Paveldėtoji ir idiopatinė neuropatija apima grupę neurologinių sutrikimų, kuriuos sukelia nervų pažeidimai. Paveldėtoji neuropatija dažniausiai perduodama genetiškai ir gali pasireikšti įvairiomis formomis, pavyzdžiui, Charcot-Marie-Tooth liga. Idiopatinė neuropatija, kita vertus, neturi aiškios priežasties ir gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Ši liga yra svarbi, nes ji gali reikšmingai paveikti paciento gyvenimo kokybę, sukelti skausmą, silpnumą ir sumažinti judrumą.

Ligos priežastis

Pagrindinės paveldėtos neuropatijos priežastys dažniausiai yra genetiniai defektai, kurie paveikia nervų mielino apvalkalą arba nervų ląsteles. Idiopatinė neuropatija dažnai siejama su autoimuninėmis reakcijomis, uždegimu, metaboliniais sutrikimais arba toksinų poveikiu. Taip pat gali būti ir kitų priežasčių, tokių kaip diabetas, kuriuos sukelia ilgalaikiai gliukozės kiekio svyravimai, arba tam tikri vaistai, kurie gali turėti neurotoksinį poveikį.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija gali padidinti paveldėtos neuropatijos riziką.
• Diabetas – ilgalaikė hiperglikemija gali sukelti diabetinę neuropatiją.
• Alkoholizmas – piktnaudžiavimas alkoholiu gali sukelti nervų pažeidimus.
• Infekcijos – tam tikros virusinės ar bakterinės infekcijos gali sukelti neuropatiją.
• Imuninės ligos – autoimuniniai sutrikimai gali sukelti nervų uždegimą ir pažeidimus.

Simptomai

• Silpnumas raumenyse – gali pasireikšti tiek rankose, tiek kojose, dažnai sunkinantis judėjimą.
• Jautrumo sutrikimai – gali būti tirpimas, dilgčiojimas arba skausmas, ypač galūnėse.
• Koordinacijos praradimas – sunkumai judant, ypač vaikštant.
• Autonominiai sutrikimai – gali pasireikšti širdies ritmo sutrikimai, virškinimo problemos ar prakaitavimo sutrikimai.

Diagnostika

Diagnozuojant paveldėtą ir idiopatinę neuropatiją, dažnai atliekami neurologiniai tyrimai, kurie apima fizinį egzaminą, refleksų vertinimą ir jutimo funkcijų testavimą. Elektromiografija (EMG) ir nervų laidumo tyrimai padeda įvertinti nervų ir raumenų veiklą. Taip pat gali būti atlikti genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti paveldimus faktorius, ir kraujo tyrimai, kad būtų galima pašalinti kitus galimus sutrikimus.

Gydymas

Paveldėtos ir idiopatinės neuropatijos gydymas gali apimti įvairias strategijas. Medicininiai sprendimai gali apimti skausmą malšinančius vaistus, priešuždegiminius vaistus ir imunoterapiją, jei liga yra autoimuninė. Fizikinė terapija gali padėti pagerinti judėjimą ir raumenų jėgą. Taip pat svarbu valdyti rizikos veiksnius, pavyzdžiui, diabeto kontrolę ar alkoholio vartojimo sumažinimą. Naujoviškos terapijos, tokios kaip genų terapija, yra aktyviai tiriamos, tačiau šiuo metu jos dar nėra plačiai taikomos klinikinėje praktikoje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas