Paveldėtoji IX veiksnio stoka

Anatomija

Paveldėtoji IX veiksnio stoka, dar žinoma kaip IX faktoriaus stoka, yra genetinė liga, paveikianti kraujo krešėjimo sistemą. Ši liga tiesiogiai susijusi su hemofilija, nes IX faktorius yra būtinas normaliai kraujo krešėjimo funkcijai. Pagrindinės sistemos, kurios yra paveiktos, yra kraujo ir limfinė sistema. Dėl šios ligos, organizmas negali efektyviai krešėti kraujo, todėl atsiranda didelis kraujavimo pavojus, ypač esant traumoms ar chirurginėms procedūroms.

Ligos aprašymas

Paveldėtoji IX veiksnio stoka yra reta genetinė liga, kuri perduodama per X chromosomą. Tai reiškia, kad liga dažniausiai pasireiškia vyrams, o moterys dažniausiai būna ligos nešiotojos. Liga pasireiškia įvairiu sunkumo laipsniu – nuo lengvos formos, kai pacientai patiria nedidelius kraujavimus, iki sunkių formų, kai net ir nedidelės traumos gali sukelti gyvybei pavojingus kraujavimus. Ši liga yra svarbi ne tik dėl jos klinikinių pasireiškimų, bet ir dėl galimų komplikacijų, tokių kaip hemartrozė (kraujavimas į sąnarius), kurie gali sukelti ilgalaikius sąnarių pažeidimus.

Ligos priežastis

Pagrindinė paveldėtos IX veiksnio stoko priežastis yra genetinė mutacija, kuri veikia F9 geną, atsakingą už IX faktoriaus sintezę. Ši mutacija gali būti įvairių tipų – nuo punktinių mutacijų iki didesnių genomo pokyčių. Dėl šių pokyčių organizmas negali pagaminti pakankamai IX faktoriaus, todėl sutrinka kraujo krešėjimo procesas. Be genetinių priežasčių, kartais gali pasitaikyti ir įgytų formų, tačiau jos yra daug retesnės.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai: Dėl paveldimumo, liga dažniausiai pasireiškia vyrams, turintiems šeimos istoriją.
• Amžius: Liga gali būti diagnozuota bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai ji nustatoma vaikystėje.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima dažnus ir ilgalaikius kraujavimus, kurie gali pasireikšti tiek natūraliai, tiek po traumų. Taip pat gali pasireikšti kraujavimas į sąnarius, kuris sukelia skausmą ir patinimą. Kiti simptomai gali būti mėlynės, kraujavimas iš nosies ar dantenų, ir dažnesni kraujavimai po operacijų.

Diagnostika

Paveldėtos IX veiksnio stoka diagnozuojama atliekant kraujo tyrimus, kurie nustato krešėjimo faktorių lygius. Dažniausiai atliekami specifiniai tyrimai, tokie kaip APTT (aktyvinto dalinio tromboplastino laiko) tyrimas, kuris padeda nustatyti, ar yra kraujo krešėjimo sutrikimų. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti diagnozę ir nustatyti mutacijas F9 gene.

Gydymas

Paveldėtos IX veiksnio stoka gydoma įvairiais būdais, priklausomai nuo ligos sunkumo. Pagrindinis gydymo metodas yra IX faktoriaus koncentratų infuzija, kuri padeda atkurti normalų kraujo krešėjimą. Taip pat gali būti naudojami profilaktiniai gydymo metodai, siekiant užkirsti kelią kraujavimams. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją, kuri gali pasiūlyti ilgalaikį sprendimą pacientams, turintiems sunkią ligos formą. Taip pat svarbu, kad pacientai gautų reikiamą medicininę priežiūrą ir edukaciją apie ligą, kad galėtų efektyviai valdyti simptomus ir išvengti komplikacijų.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas