Paveldėtoji VIII veiksnio stoka

Anatomija

Paveldėtoji VIII veiksnio stoka, dar vadinama hemofilija A, yra liga, susijusi su kraujo krešėjimo sistema. Ši liga paveikia kraujo plazmos baltymus, atsakingus už krešėjimą, ypač VIII krešėjimo faktorių. Šio faktoriaus trūkumas sukelia sutrikimus kraujo krešėjimo procese, o tai gali lemti ilgalaikį kraujavimą, ypač po traumų ar chirurginių procedūrų. Paveikta sistema yra kraujo krešėjimo sistema, kurioje dalyvauja įvairūs veiksniai, įskaitant VIII faktorių, kuris gaminamas kepenyse ir veikia kraujo plazmoje.

Ligos aprašymas

Paveldėtoji VIII veiksnio stoka yra genetinė liga, sukelianti kraujo krešėjimo sutrikimus. Ši liga dažniausiai pasireiškia vyrams, nes ji paveldima X chromosomoje. Dėl trūkumo VIII veiksnio, kraujas negali tinkamai krešėti, todėl pacientai patiria dažnus ir ilgalaikius kraujavimus. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip sąnarių pažeidimai, vidaus organų kraujavimas ir netgi mirtis, jei nebus tinkamai gydoma.

Ligos priežastis

Pagrindinė paveldėtos VIII veiksnio stokos priežastis yra genetinė mutacija, paveikianti F8 geną, kuris koduoja VIII krešėjimo faktorių. Ši mutacija dažniausiai perduodama iš tėvo į sūnų. Be genetinių veiksnių, ligos atsiradimą gali skatinti tam tikri aplinkos veiksniai, tačiau jų įtaka yra mažesnė. Kai kuriais atvejais liga gali pasireikšti ir be šeimos istorijos, tai vadinama spontanine mutacija.

Rizikos faktoriai

• Genetinė predispozicija – paveldimumas iš tėvų, kurie gali būti hemofilijos nešiotojai.
• Amžius – liga dažniausiai diagnozuojama vaikystėje arba paauglystėje.
• Lyčių skirtumai – hemofilija A dažniau pasitaiko vyrams, kadangi ji paveldima X chromosomoje.

Simptomai

• Dažni kraujavimai – ypač po traumų ar chirurginių procedūrų.
• Kraujavimas į sąnarius – gali sukelti skausmą ir judėjimo apribojimus.
• Kraujavimas iš nosies ar dantų – gali pasireikšti be jokios akivaizdžios priežasties.
• Kraujas šlapime ar išmatose – gali būti ženklas, kad yra vidaus kraujavimas.

Diagnostika

Paveldėtos VIII veiksnio stokos diagnozė apima kraujo tyrimus, kurie nustato VIII krešėjimo faktoriaus lygį. Dažnai atliekamas koagulograma, kurioje įvertinamas kraujo krešėjimo laikas ir faktorių aktyvumas. Be to, gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti F8 geno mutacijas. Šie tyrimai padeda nustatyti ligos sunkumą ir pasirinkti tinkamą gydymo strategiją.

Gydymas

Paveldėtos VIII veiksnio stokos gydymas apima profilaktinį VIII faktoriaus infuzijų vartojimą, kuris padeda užkirsti kelią kraujavimams. Gydymo metu pacientai gali gauti sintetinius ar rekombinantinius VIII veiksnius. Be to, yra ir naujų terapijų, tokių kaip genų terapija, kuri siekia ištaisyti genų defektus. Taip pat svarbu stebėti paciento būklę ir reguliariai atlikti kraujo tyrimus, kad būtų galima tinkamai reaguoti į bet kokius kraujavimo atvejus. Be medicininių sprendimų, pacientams rekomenduojama laikytis sveiko gyvenimo būdo, vengti traumų ir laikytis gydytojo nurodymų.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas