Paveldimoji ataksija

Anatomija

Paveldimoji ataksija yra neurologinė liga, kuri dažniausiai paveikia smegenis ir nugaros smegenis. Ši liga sukelia degeneracinius pokyčius koordinacijos ir pusiausvyros sistemose, ypač cerebrum ir smegenų kamiene. Svarbiausi paveikti anatomijos elementai yra cerebellum, kuris yra atsakingas už motorinę koordinaciją, ir motoriniai neuronai nugaros smegenyse, kurie perduoda signalus raumenims. Šių struktūrų pažeidimas sukelia judėjimo sutrikimus, kurie yra pagrindiniai ligos simptomai.

Ligos aprašymas

Paveldimoji ataksija yra grupė genetinių sutrikimų, kurie sukelia progresuojančius judėjimo sutrikimus. Ši liga gali pasireikšti įvairiomis formomis, tačiau dažniausiai pasireiškia progresuojančia ataksija, kuri yra koordinacijos praradimas, bei kitais neurologiniais simptomais. Liga yra svarbi, nes ji gali ženkliai paveikti paciento gyvenimo kokybę, sukeldama negalią ir priklausomybę nuo kitų. Paveldimoji ataksija gali būti susijusi su kitais neurologiniais sutrikimais, todėl jos diagnozė ir gydymas yra sudėtingi.

Ligos priežastis

Paveldimoji ataksija dažniausiai yra sukeliama genetinių mutacijų, kurios gali paveikti įvairius genus, susijusius su nervų sistemos funkcijomis. Dauguma ataksijų yra autosominės recesyvinės arba autosominės dominuojančios, tai reiškia, kad liga gali būti paveldima iš vieno ar abiejų tėvų. Be genetinių priežasčių, aplinkos veiksniai, tokie kaip toksinai ar vitamino E trūkumas, taip pat gali prisidėti prie ligos vystymosi. Mechanizmai, sukeliantys neuronų degeneraciją, dažnai yra sudėtingi ir gali apimti uždegiminius procesus, oksidacinį stresą bei baltymų agregatus.

Rizikos faktoriai

• Genetinė predispozicija – asmenys, turintys šeimos istoriją paveldimos ataksijos, yra didesnės rizikos grupėje.
• Amžius – liga dažniausiai diagnozuojama suaugusiesiems, tačiau gali pasireikšti ir vaikystėje.
• Vyrų lytis – kai kurios ataksijos formos dažniau pasitaiko vyrams nei moterims.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima koordinacijos praradimą, pusiausvyros problemas, raumenų silpnumą, ir kalbos sutrikimus. Simptomai gali varijuoti nuo lengvų, tokių kaip nedideli judėjimo sutrikimai, iki sunkių, kai pacientas negali savarankiškai judėti ar atlikti kasdienių užduočių. Taip pat gali pasireikšti regos sutrikimai ir kiti neurologiniai simptomai, priklausomai nuo ligos formos.

Diagnostika

Paveldimos ataksijos diagnozė remiasi klinikiniais simptomais, šeimos istorija ir genetiniais tyrimais. Neurologiniai tyrimai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ar kompiuterinė tomografija (KT), gali padėti įvertinti smegenų pažeidimus. Taip pat atliekami genetiniai testai, siekiant nustatyti specifines mutacijas, susijusias su liga. Elektromiografija (EMG) gali būti naudojama įvertinti motorinių neuronų funkciją.

Gydymas

Paveldimos ataksijos gydymas daugiausia yra simptominis, nes šiuo metu nėra žinomo išgydymo būdo. Gydymo galimybės apima fizioterapiją, siekiant pagerinti judėjimo funkcijas ir pusiausvyrą, taip pat ergoterapiją, kuri padeda pacientams prisitaikyti prie kasdienių veiklų. Vaistai gali būti skiriami simptomams, pavyzdžiui, raumenų spazmams ar skausmui, valdyti. Naujausi tyrimai nagrinėja genų terapijos ir kitų inovatyvių gydymo metodų galimybes, nors jie dar yra pradinėse stadijose. Taip pat svarbus šeimos ir psichologinis palaikymas, siekiant padėti pacientams ir jų artimiesiems susidoroti su ligos padariniais.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas