Pirminė trombofilija

Anatomija

Pirminė trombofilija yra liga, susijusi su kraujo krešėjimo sutrikimais, kurie gali paveikti kraujotakos sistemą. Ši liga dažniausiai veikia venas ir arterijas, nes jie yra pagrindiniai kraujo apytakos keliai organizme. Pagrindinis poveikis yra susijęs su kraujo krešulių susidarymu, kurie gali blokuoti kraujo tekėjimą, sukeldami įvairias komplikacijas, tokias kaip veninė trombozė ar plaučių embolija. Dėl šios ligos gali būti pažeistos širdies ir kraujagyslių sistemos funkcijos, o tai gali turėti rimtų pasekmių visam organizmui.

Ligos aprašymas

Pirminė trombofilija yra genetinė liga, kuriai būdingas padidėjęs polinkis formuotis kraujo krešuliams. Tai gali sukelti įvairias komplikacijas, įskaitant giliųjų venų trombozę (GVT) ir plaučių emboliją. Ši liga yra svarbi dėl jos potencialiai pavojingų pasekmių, kurios gali būti mirtinos, jei krešuliai keliauja į plaučius ar smegenis. Supratimas apie pirminę trombofiliją yra būtinas, kad būtų galima užkirsti kelią sunkioms ligoms ir optimizuoti gydymo metodus.

Ligos priežastis

Pirminė trombofilija gali būti sukelta įvairių genetinių mutacijų, kurios paveikia kraujo krešėjimo sistemą. Dažniausios priežastys yra:

• Faktoriaus V Leideno mutacija – tai dažniausia genetinė trombofilija, kuri sukelia padidėjusią trombino gamybą.
• Protrombino geno mutacija – ši mutacija taip pat didina trombų susidarymo riziką.
• Antitrombino III, protein C ir protein S trūkumas – šie baltymai natūraliai slopina kraujo krešėjimą, todėl jų trūkumas gali sukelti trombofiliją.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – paveldimumas gali turėti didelę įtaką ligos vystymuisi, jei šeimoje buvo trombofilijos atvejų.
• Aplinkos veiksniai – tokie kaip ilgas sėdėjimas, pavyzdžiui, keliaujant lėktuvu, gali didinti trombų riziką.
• Hormoniniai veiksniai – vartojant kontraceptines tabletes ar estrogenų terapiją, padidėja trombų susidarymo rizika.

Simptomai

• Pagrindiniai pirminės trombofilijos simptomai gali apimti:
  • Patinimas ir skausmas paveiktoje vietoje, dažniausiai kojose, dėl giliųjų venų trombozės.
  • Paraudimas arba šilumos jausmas paveiktoje srityje.
  • Plaučių embolijos atveju gali pasireikšti dusulys, krūtinės skausmas ir kosulys su krauju.

Diagnostika

Pirminė trombofilija diagnozuojama atliekant kelis laboratorinius tyrimus. Dažniausiai atliekami:

• Kraujotakos tyrimai, siekiant nustatyti krešėjimo faktorių lygį ir mutacijas.
• Ultragarsas, kuris padeda įvertinti kraujo tėkmę ir nustatyti trombų buvimą.
• Kiti genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti paveldimus trombofilijos veiksnius.

Gydymas

Pirminės trombofilijos gydymas apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininis gydymas dažniausiai apima antikoaguliantus, tokius kaip varfarinas arba naujos kartos antikoaguliantai, kurie padeda sumažinti kraujo krešulių riziką. Taip pat gali būti taikoma trombolizinė terapija esant ūmioms situacijoms. Nemedicininiai sprendimai apima gyvenimo būdo pokyčius, tokius kaip aktyvumo didinimas, svorio kontrolė ir tinkamos mitybos laikymasis. Naujausios terapijos galimybės nuolat tobulinamos, todėl svarbu nuolat sekti medicininius tyrimus ir naujoves šioje srityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas