Pirminės raumenų ligos
Anatomija
Pirminės raumenų ligos yra grupė sutrikimų, kurie tiesiogiai veikia raumenų audinį. Raumenys, sudaryti iš raumenų skaidulų, yra atsakingi už judėjimą ir kūno funkcijas. Šios ligos gali paveikti skirtingas raumenų grupes, dažniausiai pažeisdamos skeleto raumenis, kurie yra prisirišę prie kaulų ir leidžia judėti. Poveikis gali būti lokalizuotas arba difuzinis, priklausomai nuo ligos tipo. Dėl raumenų silpnumo ar atrofijos gali sutrikti ir nervų sistema, nes nervai, atsakingi už raumenų funkcijas, gali būti paveikti kartu su raumenimis.
Ligos aprašymas
Pirminės raumenų ligos apima įvairias būkles, tokių kaip raumenų distrofijos, miozitas ir kitos genetinės ar autoimuninės ligos, kurios tiesiogiai veikia raumenų struktūrą. Šios ligos dažnai pasireiškia progresuojančiu raumenų silpnumu, kuris gali sukelti sunkumų atliekant kasdienes veiklas, pavyzdžiui, vaikščiojant ar lipant laiptais. Pirminės raumenų ligos yra svarbios, nes jos gali žymiai paveikti paciento gyvenimo kokybę, sukelti negalios ir reikalauti ilgalaikio gydymo bei priežiūros.
Ligos priežastis
Pirminės raumenų ligos gali turėti įvairias priežastis, įskaitant genetinius defektus, kurie lemia raumenų audinio struktūros pokyčius. Dažniausiai pasitaiko paveldimos ligos, tokios kaip Duchenne raumenų distrofija, kuri yra susijusi su DMD geno mutacijomis. Be to, autoimuniniai procesai, kai organizmo imuninė sistema puola savo raumenis, taip pat gali sukelti miozitą. Kiti mechanizmai, tokie kaip uždegimas ar metaboliniai sutrikimai, gali prisidėti prie šių ligų vystymosi.
Rizikos faktoriai
- Genetiniai veiksniai – daugelis pirminių raumenų ligų yra paveldimos, todėl šeimos anamnezė gali būti svarbus rizikos veiksnys.
- Amžius – kai kurios ligos, pavyzdžiui, raumenų distrofijos, dažniausiai pasireiškia vaikystėje, tačiau kitos gali atsirasti vyresniame amžiuje.
- Lyčių skirtumai – kai kurios raumenų ligos, pavyzdžiui, Duchenne raumenų distrofija, dažniau pasitaiko vyrams.
Simptomai
- Pagrindiniai simptomai gali apimti raumenų silpnumą, kuris gali būti įvairaus laipsnio – nuo lengvo silpnumo, trukdančio sportuoti, iki sunkaus, neleidžiančio atlikti kasdienių veiklų.
- Raumenų skausmas ir mėšlungis taip pat gali būti simptomai, kurie pasireiškia sergant miozitu.
- Raumenų atrofija, kai raumenys mažėja ir silpnėja, gali pasireikšti ilgalaikio ligos eigoje.
Diagnostika
Pirminių raumenų ligų diagnostika dažniausiai apima klinikinę apžiūrą, anamnezės surinkimą ir specialius tyrimus. Gali būti atliekami kraujo tyrimai, siekiant nustatyti raumenų fermentų lygį, pavyzdžiui, kreatinino kinazės. Elektromiografija (EMG) yra naudojama raumenų elektrinei veiklai įvertinti, o raumenų biopsija gali padėti nustatyti raumenų audinio struktūros pokyčius. Genetiniai testai taip pat gali būti atliekami siekiant nustatyti paveldimus sutrikimus.
Gydymas
Pirminių raumenų ligų gydymas gali būti sudėtingas ir dažnai apima įvairius metodus. Medicininis gydymas gali apimti steroidus, kurie gali padėti sumažinti uždegimą ir lėtinti raumenų silpnėjimą. Fizioterapija yra būtina siekiant palaikyti raumenų funkciją ir judrumą. Naujoviškos terapijos, tokios kaip genų terapija, yra tiriamos kaip potencialūs gydymo būdai, ypač raumenų distrofijos atveju. Be to, pacientams gali prireikti ortopedinių prietaisų, kad būtų palengvintas judėjimas ir kasdieninės veiklos.
Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas