Piruvatkinazės stoka

Anatomija

Piruvatkinazės stoka yra genetinė liga, susijusi su raudonųjų kraujo kūnelių funkcija. Ši liga paveikia eritrocitus, kurie yra atsakingi už deguonies pernešimą organizme. Piruvatkinazė yra fermentas, dalyvaujantis glikolizėje, procese, kuris konvertuoja gliukozę į energiją. Dėl šio fermento trūkumo raudonieji kraujo kūneliai negali efektyviai gaminti energijos, todėl jie tampa pažeidžiami ir linkę į hemolizę, tai yra, jų sunaikinimą. Dėl to sumažėja eritrocitų skaičius, o tai sukelia anemiją ir kitus susijusius sveikatos sutrikimus.

Ligos aprašymas

Piruvatkinazės stoka yra reta paveldima liga, kuri dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Ji gali būti lengva arba sunki, priklausomai nuo piruvatkinazės fermento aktyvumo. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti sunkią anemiją, kuri reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros ir gydymo. Ligos eiga gali būti įvairi, ir kai kurie pacientai gali patirti periodinius ligos paūmėjimus, kurie gali būti susiję su infekcijomis ar kitais stresoriais organizmui.

Ligos priežastis

Piruvatkinazės stoka yra sukeliama dėl genetinių mutacijų, kurios paveikia PFKM geną, atsakingą už piruvatkinazės fermento gamybą. Šios mutacijos gali būti paveldimos iš tėvų arba atsirasti spontaniškai. Dėl šių genetinių pokyčių sumažėja fermento aktyvumas, o tai trukdo eritrocitams efektyviai gaminti energiją. Be genetinių veiksnių, kai kurie aplinkos veiksniai, tokie kaip infekcijos ar tam tikri vaistai, gali sukelti ligos simptomus arba paūmėjimus.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – paveldimumas iš tėvų, kurie gali būti ligos nešiotojai.
• Aplinkos veiksniai – infekcijos, kurios gali sukelti hemolizę ir pabloginti ligos eigą.
• Tam tikrų vaistų vartojimas – kai kurie vaistai gali sukelti raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima nuovargį, blyškumą, dusulį, širdies plakimo pagreitėjimą ir galvos svaigimą. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti gelta dėl bilirubino kaupimosi organizme. Sunki ligos forma gali sukelti sunkią anemiją ir reikalauti kraujo perpylimo.

Diagnostika

Piruvatkinazės stokai diagnozuoti naudojami įvairūs laboratoriniai tyrimai. Tai apima kraujo tyrimus, kurie nustato hemoglobino lygį, raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir bilirubino kiekį. Taip pat atliekami specialūs fermentų aktyvumo testai, kurie gali patvirtinti piruvatkinazės trūkumą. Be to, genetiniai tyrimai gali būti atliekami siekiant nustatyti PFKM geno mutacijas.

Gydymas

Piruvatkinazės stoka gydoma įvairiais būdais, priklausomai nuo ligos sunkumo. Lengvos formos pacientai gali būti stebimi ir gydomi geležies preparatais bei vitaminu B12. Sunkesniais atvejais gali prireikti kraujo perpylimo arba net kaulų čiulpų transplantacijos. Neseniai pasirodė naujos terapijos galimybės, įskaitant genų terapiją, kuri gali pasiūlyti perspektyvius sprendimus ateityje. Taip pat svarbu, kad pacientai būtų nuolat stebimi gydytojų, kad būtų užkirstas kelias ligos paūmėjimams ir komplikacijoms.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas