Pjautuvinės plazmodijos

Anatomija

Pjautuvinės plazmodijos liga, dar žinoma kaip pjautuvinės ląstelės anemija, tiesiogiai veikia žmogaus kraujotakos sistemą, ypač raudonųjų kraujo kūnelių struktūrą ir funkciją. Pjautuvinės ląstelės, kurios yra deformuotos ir primena pjautuvą, sumažina kraujo pralaidumą ir sukelia įvairius kraujotakos sutrikimus. Dėl šios deformacijos raudonieji kraujo kūneliai greičiau nyksta, o tai sukelia anemiją. Be to, ši liga gali paveikti organus, tokius kaip blužnis, kepenys ir inkstai, nes jie stengiasi pašalinti defektinius kraujo kūnelius. Taip pat gali pasireikšti uždegiminiai procesai, paveikiantys kitus organus ir sistemas.

Ligos aprašymas

Pjautuvinės plazmodijos liga yra paveldima genetinė liga, kuri sukelia nenormalių raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Šie nenormalūs kraujo kūneliai yra trapūs ir dažnai užkemša smulkias kraujagysles, sukeldami skausmą ir audinių pažeidimus. Liga dažniausiai pasireiškia Afrikoje, tačiau ji gali būti ir kitose pasaulio dalyse, kur žmonės turi šią genetinę mutaciją. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip ūminė krizinė epizodai, infekcijos ir organų nepakankamumas, o tai gali turėti įtakos paciento gyvenimo kokybei ir trukmei.

Ligos priežastis

Pjautuvinės plazmodijos ligos priežastis yra genetinė mutacija, kuri paveikia hemoglobino, baltymo, esančio raudonuosiuose kraujo kūneliuose, struktūrą. Ši mutacija, dažniausiai pasitaikanti Afrikos, Vidurinių Rytų ir Indijos gyventojams, sukelia hemoglobino S formavimąsi. Hemoglobinas S, esant mažam deguonies lygiui, sukelia raudonųjų kraujo kūnelių deformaciją. Be to, rizikos veiksniai, tokie kaip maliarija, gali turėti įtakos ligos pasireiškimui ir sunkumui.

Rizikos faktoriai

• Genetinė predispozicija – paveldėjimas iš tėvų, turinčių pjautuvinės plazmodijos geną.
• Maliarijos infekcija – žmonėms, turintiems pjautuvinės ląstelės anemiją, maliarija gali sukelti sunkius simptomus ir komplikacijas.
• Geografinė vieta – didesnė rizika gyventojams, gyvenantiems regionuose, kur ši liga yra dažnesnė.

Simptomai

• Pagrindiniai ligos simptomai apima skausmą krūtinėje, pilvo skausmą, nuovargį, gelta, patinimą ir dažnas infekcijas. Sunkesniais atvejais gali pasireikšti ūminiai kriziniai epizodai, kurie gali sukelti šoką ir organų nepakankamumą.

Diagnostika

Pjautuvinės plazmodijos diagnozė dažniausiai atliekama atliekant kraujo tyrimus, siekiant nustatyti nenormalius raudonuosius kraujo kūnelius ir hemoglobino tipą. Dažnai naudojami mikroskopiniai tyrimai, taip pat hemoglobino elektroforezė, kuri padeda identifikuoti hemoglobino S buvimą. Be to, genetiniai testai gali būti naudojami nustatyti ligos paveldimumą ir genetiką.

Gydymas

Pjautuvinės plazmodijos gydymas apima simptomų valdymą ir prevenciją. Gydymo galimybės apima skausmo malšinimą, kraujo perpylimus, hidroksikarbamido vartojimą, kuris gali padidinti normalių raudonųjų kraujo kūnelių gamybą, ir vakcinacijas nuo infekcinių ligų. Naujausios terapijos galimybės, tokios kaip genų redagavimas, yra tiriamos ir gali pasiūlyti perspektyvius gydymo metodus ateityje. Be to, pacientams rekomenduojama laikytis sveiko gyvenimo būdo, kad sumažintų komplikacijų riziką.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas