Praeinantys vaisiaus ir naujagimio angliavandenių apykaitos sutrikimai

Anatomija

Praeinantys vaisiaus ir naujagimio angliavandenių apykaitos sutrikimai dažniausiai paveikia kepenis, kasą ir raumenų audinius. Šios sistemos yra atsakingos už angliavandenių metabolizmą, kuris apima gliukozės sintezę, kaupimą ir panaudojimą organizme. Kepenys atlieka svarbų vaidmenį reguliuojant gliukozės kiekį kraujyje, o kasa gamina insuliną, kuris yra esminis hormonas angliavandenių apykaitai. Sutrikus šių organų funkcijai, gali atsirasti rimtų medžiagų apykaitos sutrikimų, turinčių įtakos viso organizmo sveikatai.

Ligos aprašymas

Praeinantys vaisiaus ir naujagimio angliavandenių apykaitos sutrikimai apima grupę genetinių ir metabolinių sutrikimų, kurie gali pasireikšti jau gimimo metu arba per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Šie sutrikimai dažnai susiję su nepakankamu tam tikrų fermentų gamyba, kurie yra būtini angliavandenių apykaitai. Liga gali sukelti hipoglikemiją (mažas gliukozės kiekis kraujyje), hiperglikemiją (didelis gliukozės kiekis kraujyje) ir kitas rimtas komplikacijas, todėl šios ligos atpažinimas ir gydymas yra ypač svarbūs.

Ligos priežastis

Pagrindinės praeinančių vaisiaus ir naujagimio angliavandenių apykaitos sutrikimų priežastys yra genetiniai veiksniai, kurie lemia fermentų trūkumą arba disfunkciją. Dažniausiai pasitaikantys sutrikimai yra gimusio vaiko hipoglikemija, kuri gali atsirasti dėl paveldimų ligų, tokių kaip Fruktozės netoleravimas, Galaktozemija ar Glykogenozės. Be to, nėštumo metu esant tam tikroms sąlygoms, pavyzdžiui, nėštumo diabetui, gali padidėti naujagimio angliavandenių apykaitos sutrikimų rizika.

Rizikos faktoriai

• Paveldimumas – šeimos istorija, susijusi su angliavandenių apykaitos sutrikimais, gali padidinti riziką vaikui.
• Nėštumo komplikacijos – nėštumo diabetas, infekcijos ar mitybos trūkumai gali neigiamai paveikti vaisiaus angliavandenių apykaitą.
• Priešlaikinis gimdymas – ankstyvas gimimas gali lemti nepakankamą organų brandumą, įskaitant kepenis ir kasą.

Simptomai

• Hipoglikemija – gali pasireikšti silpnumu, dirglumu, gausiu prakaitavimu, traukuliais ar net sąmonės netekimu.
• Hiperglikemija – simptomai gali apimti dažną šlapinimąsi, troškulį ir bendrą silpnumą.
• Vėmimas ir apetito stoka – gali pasireikšti naujagimiams, sergantiems angliavandenių apykaitos sutrikimais.

Diagnostika

Ši liga diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais, laboratoriniais tyrimais ir genetiniais testais. Gliukozės kiekio kraujyje matavimas yra pirmasis žingsnis, siekiant nustatyti hipoglikemiją ar hiperglikemiją. Taip pat atliekami specializuoti tyrimai, kurie leidžia nustatyti fermentų trūkumą arba disfunkciją. Genetiniai tyrimai gali padėti identifikuoti paveldimas ligas, susijusias su angliavandenių apykaitos sutrikimais.

Gydymas

Gydymas priklauso nuo konkretaus sutrikimo pobūdžio ir gali apimti tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai gydymo metodai dažnai apima gliukozės papildymą, insulino terapiją arba fermentų terapiją, priklausomai nuo ligos tipo. Nemedicininiai sprendimai gali apimti specializuotą dietą, kuri padeda reguliuoti gliukozės kiekį kraujyje. Naujausi gydymo būdai, tokie kaip genų terapija, taip pat yra tiriami, siekiant pagerinti angliavandenių apykaitos sutrikimų valdymą.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas