Refrakterinė anemija su žiediniais sideroblastais

Anatomija

Refrakterinė anemija su žiediniais sideroblastais (RARS) yra hematologinė liga, kuri tiesiogiai paveikia kraujo formavimąsi ir kaulų čiulpus. Ši liga sukelia nenormalų raudonųjų kraujo kūnelių gamybą, dažniausiai dėl kaulų čiulpų disfunkcijos. Pagrindinės paveiktos anatomijos struktūros yra kaulų čiulpai, kur vyksta kraujo ląstelių gamyba, ir kraujotakos sistema, kuri transportuoja raudonuosius kraujo kūnelius į organizmą. Dėl šios ligos gali sumažėti hemoglobino kiekis, o tai gali turėti tolesnių pasekmių visiems organams, nes jie gauna mažiau deguonies.

Ligos aprašymas

Refrakterinė anemija su žiediniais sideroblastais yra mielodisplazinis sindromas, kuris pasižymi nepakankamu raudonųjų kraujo kūnelių, leukocitų ir trombocitų gamyba. Šiai ligai būdingas žiedinių sideroblastų, kurie yra nenormalūs raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakai, atsiradimas kaulų čiulpuose. RARS yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip anemija, infekcijos ir kraujavimas, o kai kuriais atvejais gali pereiti į ūminę mieloidinę leukemiją.

Ligos priežastis

Pagrindinės refrakterinės anemijos su žiediniais sideroblastais priežastys nėra visiškai aiškios, tačiau mokslininkai mano, kad genetiniai veiksniai, aplinkos poveikis ir tam tikri vaistai gali turėti įtakos šios ligos vystymuisi. Tyrimai rodo, kad chromosomų pokyčiai, ypač 5 ir 20 chromosomų, gali būti susiję su RARS. Be to, tam tikros cheminės medžiagos, tokios kaip benzenas, taip pat gali padidinti riziką susirgti šia liga.

Rizikos faktoriai

• Amžius – vyresni nei 60 metų žmonės dažniau serga šia liga.
• Kai kurios genetinės ligos, pavyzdžiui, Fanconi anemija, gali padidinti riziką.
• Aplinkos veiksniai, tokie kaip cheminiai toksinai, gali būti rizikos veiksnys.
• Ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas, kurie gali pažeisti kaulų čiulpus.

Simptomai

• Pagrindiniai ligos simptomai apima nuovargį, silpnumą, blyškumą, dusulį fizinio krūvio metu ir širdies plakimą. Kai kurie pacientai gali patirti taip pat ir dažną infekcijų pasikartojimą, kraujavimus arba mėlynes, nes sumažėja trombocitų skaičius. Simptomai gali varijuoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo ligos stadijos ir individualių paciento sveikatos sąlygų.

Diagnostika

Refrakterinės anemijos su žiediniais sideroblastais diagnozė nustatoma remiantis kraujo tyrimais ir kaulų čiulpų biopsija. Kraujo tyrimai rodo sumažėjusį hemoglobino kiekį ir anemiją, o kaulų čiulpų biopsija leidžia nustatyti žiedinių sideroblastų buvimą. Papildomi tyrimai, tokie kaip citogenetiniai tyrimai, gali būti atliekami siekiant nustatyti chromosomų pokyčius.

Gydymas

Refrakterinės anemijos su žiediniais sideroblastais gydymas gali būti sudėtingas. Gydymo galimybės apima kraujo perpylimus, eritropoetino preparatus, kurie skatina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą, ir geležies chelatorius, kurie padeda sumažinti geležies perteklių organizme. Kai kuriais atvejais gali būti taikoma chemoterapija arba kaulų čiulpų transplantacija, ypač jei liga progresuoja. Naujausios terapijos galimybės taip pat apima genų terapijas ir naujus vaistus, kurie veikia specifinius biologinius kelius, susijusius su šia liga.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas