Šeiminė disautonomija [Raili-Dei (Riley-Day)]

Anatomija

Šeiminė disautonomija, dar vadinama Raili-Dei sindromu, yra paveldima liga, kuri paveikia autonominę nervų sistemą. Autonominė nervų sistema yra atsakinga už automatiškai vykstančius organizmo procesus, tokius kaip širdies ritmas, virškinimas, kraujospūdis ir kūno temperatūros reguliavimas. Liga dažniausiai paveikia nervų sistemas, kurios kontroliuoja šiuos procesus, todėl pacientai gali patirti įvairių organų ir sistemų disfunkciją. Pavyzdžiui, gali būti sutrikęs širdies ritmas, virškinimo problemos, prakaitavimo trūkumas ir temperatūros reguliavimo sutrikimai.

Ligos aprašymas

Šeiminė disautonomija yra reta genetinė liga, kuri daugiausia pasireiškia vaikystėje. Ji yra paveldima autosominiu recesyviu būdu, todėl abu tėvai turi būti ligos nešiotojai, kad jų vaikas susirgtų. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų sveikatos problemų ir reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra. Liga dažnai pasireiškia simptomais, kurie gali labai paveikti kasdienį gyvenimą, todėl pacientams gali prireikti specializuotos pagalbos ir gydymo.

Ligos priežastis

Šeiminė disautonomija yra sukelta genų mutacijų, kurios veikia autonominės nervų sistemos vystymąsi ir funkciją. Dažniausiai sutrikimas yra susijęs su mutacijomis NTRK1 gene, kuris yra svarbus nervų ląstelių augimui ir išsivystymui. Šios mutacijos sukelia nervų sistemos defektus, dėl kurių atsiranda simptomai. Be genetinių priežasčių, liga gali būti paveikta ir aplinkos veiksnių, tačiau tai nėra aiškiai apibrėžta.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai: Kadangi ši liga yra paveldima, rizika susirgti padidėja, jei šeimoje jau yra buvę šios ligos atvejų.
• Aplinkos veiksniai: Nors aplinkos faktoriai nėra pagrindinė ligos priežastis, tam tikros sąlygos gali pabloginti simptomus arba ligos eigą.

Simptomai

• Pagrindiniai ligos simptomai apima širdies ritmo sutrikimus, kraujospūdžio svyravimus, prakaitavimo trūkumą, virškinimo problemas, tokias kaip vidurių užkietėjimas, ir temperatūros reguliavimo sutrikimus. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, o kai kuriems pacientams gali pasireikšti ir skausmas, nuovargis, bei emociniai sutrikimai.

Diagnostika

Šeiminė disautonomija diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais ir genetiniais tyrimais. Gydytojas gali atlikti fizinį ištyrimą, įvertinti paciento istoriją ir atlikti autonominės nervų sistemos funkcijos tyrimus, tokius kaip ortostatinis testas. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę, nustatant mutacijas NTRK1 gene.

Gydymas

Gydymas apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai gydymo būdai gali apimti vaistus, kurie padeda reguliuoti kraujospūdį, širdies ritmą ir virškinimo funkcijas. Be to, pacientams gali būti rekomenduojama fizioterapija, ergonominės priemonės ir mitybos korekcijos. Nors šiuo metu nėra išgydomos terapijos, naujausi tyrimai siekia rasti naujų gydymo būdų, kurie galėtų pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir sumažinti simptomus.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas