Sunkus kombinuotas imunodeficitas

Anatomija

Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SKID) yra liga, paveikianti žmogaus imuninę sistemą, ypač T ir B limfocitus, kurie yra esminiai organizmo apsaugai nuo infekcijų. Ši liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir gali turėti didelį poveikį įvairioms sistemoms. Pagrindinės paveiktos anatominės struktūros yra limfinė sistema, įskaitant limfmazgius, blužnį ir kaulų čiulpus, kurie gamina imuninę ląsteles. Dėl imuninės sistemos trūkumo, organizmas negali tinkamai reaguoti į infekcijas, todėl sergantiems asmenims kyla didelis pavojus nuo įvairių patogenų.

Ligos aprašymas

Sunkus kombinuotas imunodeficitas yra reta genetinė liga, kurios metu organizmas negali gaminti pakankamai funkcionalių imuninės sistemos ląstelių. Tai lemia didelį jautrumą infekcijoms, tiek virusinėms, tiek bakterinėms. SKID gali būti paveldima arba atsirasti dėl mutacijų. Ši liga yra svarbi, nes nesant tinkamo gydymo, ji gali sukelti mirtinų infekcijų ir rimtų sveikatos komplikacijų, todėl ankstyva diagnostika ir gydymas yra gyvybiškai svarbūs.

Ligos priežastis

Pagrindinės SKID priežastys yra genetinės mutacijos, kurios veikia imuninės sistemos vystymąsi. Dažniausiai pasitaikančios mutacijos yra susijusios su genais, atsakingais už T ir B limfocitų gamybą ir funkciją, tokiomis kaip IL2RG, ADA ir RAG1/RAG2. Šios mutacijos gali sukelti visišką arba dalinį imuniteto trūkumą, o tai lemia didelį jautrumą infekcijoms. Be genetinių veiksnių, tam tikros aplinkos sąlygos, tokios kaip virusinės infekcijos, gali prisidėti prie ligos pasireiškimo.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – paveldimos mutacijos gali būti perduodamos iš tėvų vaikams, didinant SKID riziką.
• Amžius – liga dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams, todėl jauni asmenys yra labiau pažeidžiami.

Simptomai

• Pagrindiniai SKID simptomai apima dažnas ir sunkias infekcijas, kurios gali pasireikšti kaip pneumonija, sepsis, odos infekcijos ir kt. Taip pat gali pasireikšti augimo sulėtėjimas, lėtinis viduriavimas ir odos bėrimai. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo imuninės sistemos pažeidimo laipsnio.

Diagnostika

SKID diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais, šeimos istorija ir laboratoriniais tyrimais. Tyrimai apima kraujo tyrimus, siekiant nustatyti limfocitų skaičių ir funkciją, taip pat genetinius tyrimus, kurie padeda identifikuoti specifines mutacijas. Be to, gali būti atliekami vaizdiniai tyrimai, siekiant įvertinti limfinės sistemos būklę.

Gydymas

SKID gydymas apima kelias galimybes, įskaitant kaulų čiulpų transplantaciją, kuri yra efektyviausias būdas atstatyti imuninę sistemą. Kiti gydymo metodai apima genų terapiją, kuri gali padėti taisyti genetines mutacijas, ir imunoglobulinų terapiją, siekiant padidinti organizmo atsparumą infekcijoms. Be to, pacientams gali būti skiriami antibiotikai ir antivirusiniai vaistai, siekiant kontroliuoti infekcijas. Naujausios terapijos galimybės nuolat tobulinamos, kad būtų pagerinta pacientų gyvenimo kokybė ir ilgalaikiai rezultatai.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas