Talasemija, jūrinė mažakraujystė

Anatomija

Talasemija, dar vadinama jūrine mažakraujyste, yra genetinė liga, paveikianti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Ši liga susijusi su hemoglobino, baltymo, atsakingo už deguonies transportavimą kraujyje, struktūra ir funkcija. Dėl talasemijos organizmas negali tinkamai gaminti hemoglobino, todėl sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių formavimasis, o tai gali sukelti anemiją. Paveikti organai ir sistemos apima kaulų čiulpus, kurie gamina kraujo ląsteles, kepenis, blužnį ir širdį, nes šie organai yra atsakingi už kraujo apykaitą ir medžiagų apykaitą.

Ligos aprašymas

Talasemija yra paveldima liga, kuri gali pasireikšti įvairiais formų variantais, priklausomai nuo to, kuri hemoglobino grandinė yra paveikta. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų sveikatos problemų, tokių kaip sunki anemija, širdies ligos ir kaulų deformacijos. Talasemija dažniausiai pasitaiko žmonėms, kilusiems iš Viduržemio jūros regiono, Artimųjų Rytų ir Pietryčių Azijos, todėl ji yra svarbi tiek medicininiu, tiek socialiniu aspektu.

Ligos priežastis

Talasemiją sukelia genetiniai pokyčiai, kurie paveikia hemoglobino gamybą. Šie pokyčiai gali būti paveldimi iš tėvų, ir jie lemia, kad organizmas gamina mažiau hemoglobino arba netinkamos struktūros hemoglobiną. Dauguma atvejų yra susiję su mutacijomis genų, kurie yra atsakingi už alfa arba beta hemoglobino grandines. Rizikos veiksniai, lemiantys ligos vystymąsi, gali apimti šeimos istoriją ir etninę priklausomybę.

Rizikos faktoriai

• Šeimos istorija: Jei šeimoje buvo talasemijos atvejų, rizika susirgti šia liga padidėja.
• Etninė priklausomybė: Žmonės, kilę iš Viduržemio jūros regiono, Artimųjų Rytų ar Pietryčių Azijos, turi didesnę riziką susirgti talasemija.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima nuovargį, silpnumą, blyškumą, širdies plakimo padažnėjimą, skausmus krūtinėje, o sunkesniais atvejais gali pasireikšti ir sunki anemija, gelta bei augimo sulėtėjimas vaikams.

Diagnostika

Talasemijos diagnozė dažniausiai atliekama atlikus kraujo tyrimus, kurie rodo hemoglobino lygį ir jo struktūrą. Papildomi tyrimai, tokie kaip hemoglobino elektroforezė, gali padėti nustatyti hemoglobino tipus ir patvirtinti diagnozę. Genetiniai testai gali būti atlikti siekiant nustatyti mutacijas, susijusias su liga.

Gydymas

Talasemijos gydymas gali apimti kelias galimybes, priklausomai nuo ligos sunkumo. Lengvos formos talasemija gali reikalauti minimalios priežiūros, tuo tarpu sunkesnėms formoms gali prireikti reguliaraus kraujo perpylimo, geležies chelatorių (medikamentų, kurie padeda pašalinti perteklių geležies) ir net kaulų čiulpų transplantacijos. Be to, naujausios terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, yra aktyviai tiriamos ir gali tapti perspektyviu gydymo metodu ateityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas