Vaikų spinalinė raumenų atrofija, I tipas [Verdnigo-Hofmano (Werdnig-Hofman)]

Anatomija

Vaikų spinalinė raumenų atrofija, I tipas, dažnai vadinama Verdnigo-Hofmano liga, yra genetinė liga, kuri paveikia nugaros smegenis ir motorinius neuronus. Ši liga sukelia raumenų silpnumą ir atrofiją, nes pažeisti motoriniai neuronai, kurie kontroliuoja raumenų judesius. Nugaros smegenys yra centrinės nervų sistemos dalis, atsakinga už motorinių signalų perdavimą iš smegenų į raumenis. Dėl motorinių neuronų praradimo, raumenys negauna tinkamų signalų, todėl jie silpnėja ir mažėja. Paveikti raumenys dažniausiai yra nugaros, kaklo ir galūnių, kas gali turėti didelės įtakos vaiko judėjimui ir kasdieniam gyvenimui.

Ligos aprašymas

Vaikų spinalinė raumenų atrofija, I tipas, yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams. Liga dažniausiai diagnozuojama pirmaisiais gyvenimo metais ir gali sukelti sunkius motorinius sutrikimus. Ši liga yra svarbi, nes ji gali labai paveikti vaiko gyvenimo kokybę, jo gebėjimą judėti, sėdėti, laikyti galvą ir atlikti kitas kasdienes funkcijas. Be to, liga gali sukelti kvėpavimo problemas, nes silpni raumenys gali paveikti kvėpavimo raumenų veiklą.

Ligos priežastis

Vaikų spinalinė raumenų atrofija, I tipas, yra susijusi su genetine mutacija SMN1 (survival motor neuron 1) gene. Šis genas yra atsakingas už motorinių neuronų išlikimą. Mutacijos sukelia SMN baltymo trūkumą, kuris yra būtinas motorinių neuronų gyvybingumui. Dėl šios priežasties motoriniai neuronai degeneruoja ir žūva, kas sukelia raumenų atrofiją. Liga paveldima autosominio recesyviniu būdu, todėl abu tėvai turi būti nešiotojai, kad vaikas susirgtų šia liga.

Rizikos faktoriai

• Pagrindinis rizikos faktorius yra genetinis paveldimumas. Vaikai, kurių tėvai yra nešiotojai SMN1 geno mutacijos, turi didesnę riziką susirgti liga.

Simptomai

• Pagrindiniai ligos simptomai apima raumenų silpnumą, kuris gali pasireikšti nuo lengvo iki sunkaus laipsnio. Vaikai gali turėti sunkumų laikant galvą, sėdint ar vaikštant. Dažnai pasireiškia ir kvėpavimo sutrikimai, kurie gali būti pavojingi gyvybei. Kiti simptomai gali apimti rijimo problemas ir raumenų hipotoniją (mažas raumenų tonusas).

Diagnostika

Vaikų spinalinės raumenų atrofijos, I tipo, diagnozė dažnai prasideda nuo klinikinių simptomų vertinimo. Gydytojas gali atlikti fizinį tyrimą, kad įvertintų raumenų silpnumą ir refleksų buvimą. Be to, genetiniai tyrimai, skirti nustatyti SMN1 geno mutacijas, yra esminiai diagnozės proceso dalis. Elektromiografija (EMG) ir nugaros smegenų tyrimai taip pat gali būti atliekami siekiant išsiaiškinti motorinių neuronų funkciją.

Gydymas

Vaikų spinalinės raumenų atrofijos, I tipo, gydymas apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininės terapijos galimybės apima genų terapiją, pvz., Zolgensma, kuri yra skirta SMN1 geno funkcijos atkūrimui. Taip pat yra ir kitos gydymo galimybės, tokios kaip nuskausminamieji vaistai, fizinė terapija ir kvėpavimo pagalba. Nemedicininių sprendimų atveju, svarbu užtikrinti tinkamą fizinę reabilitaciją, kuri padėtų išlaikyti raumenų tonusą ir judrumą, bei socialinę paramą šeimai, kad būtų užtikrinta geresnė gyvenimo kokybė.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas