Vario apykaitos sutrikimai

Anatomija

Vario apykaitos sutrikimai yra susiję su vario metabolizmu organizme, ypač kepenyse ir smegenyse. Šie organai atlieka svarbų vaidmenį vario absorbcijoje, kaupime ir išskyrime. Kepenys yra pagrindinis vario saugojimo organas, o smegenys yra jautrios šio mineralo koncentracijai, nes varis yra būtinas neurologinių funkcijų palaikymui. Sutrikus vario apykaitai, gali būti paveikta ir kitų organų, tokių kaip inkstai ir širdis, funkcija, nes vario perteklius arba trūkumas gali sukelti įvairių komplikacijų.

Ligos aprašymas

Vario apykaitos sutrikimai apima dvi pagrindines ligas: Wilsono ligą ir Menkes sindromą. Wilsono liga yra paveldima liga, kurią sukelia vario kaupimasis organizme, dažniausiai kepenyse, smegenyse ir kituose audiniuose, dėl genetinio defekto, trukdančio vario išskyrimui. Menkes sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas vario absorbcijos sutrikimas, dėl kurio organizme trūksta šio mineralo. Šios ligos yra svarbios, nes jos gali sukelti rimtų sveikatos problemų, įskaitant neurologinius pažeidimus, kepenų funkcijos sutrikimus ir net mirtį, jei nebus laiku diagnozuotos ir gydomos.

Ligos priežastis

Pagrindinė Wilsono ligos priežastis yra mutacija ATP7B gene, kuris koduoja baltymą, atsakingą už vario transportavimą ir išskyrimą. Dėl šios mutacijos varis kaupiasi organizme, sukeldamas toksiškumą. Menkes sindromas yra sukeltas mutacijos ATP7A gene, kuris taip pat yra atsakingas už vario transportavimą, tačiau šiuo atveju varis nesikaupia, o organizmas jo nepakankamai gauna. Rizikos faktoriai gali būti šeiminė anamnezė, nes abi ligos dažnai yra paveldimos autosominiu recesyviu būdu.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – paveldimos mutacijos, susijusios su vario apykaitos genais (ATP7A ir ATP7B).
• Šeimos istorija – jei šeimoje buvo užfiksuotų atvejų, rizika susirgti padidėja.

Simptomai

• Wilsono ligos simptomai gali apimti kepenų funkcijos sutrikimus, neurologinius sutrikimus (tokių kaip drebulys, koordinacijos praradimas), psichologinius pokyčius (depresiją, nuotaikų svyravimus) ir akies vario nuosėdas (Kayser-Fleischer anneal). Menkes sindromas gali pasireikšti vėlyvu augimu, raumenų tonuso sumažėjimu, neurologiniais sutrikimais ir plaukų anomalijomis.

Diagnostika

Vario apykaitos sutrikimai diagnozuojami remiantis klinikiniais simptomais, genetiniais tyrimais ir laboratoriniais tyrimais. Wilsono ligai diagnozuoti dažnai atliekami kepenų funkcijos tyrimai, vario kiekio kraujyje ir šlapime matavimai, taip pat kepenų biopsija, siekiant nustatyti vario kaupimąsi. Menkes sindromui diagnozuoti naudojami genetiniai testai, kad būtų identifikuojamos mutacijos ATP7A gene.

Gydymas

Gydymas priklauso nuo ligos tipo. Wilsono ligai gydyti dažnai skiriami chelatuojantys vaistai, tokie kaip penicilaminas, kurie padeda pašalinti perteklių vario iš organizmo. Taip pat galima vartoti cinko papildus, kurie sumažina vario absorbciją. Menkes sindromui gydyti naudojami vario papildai, nors jie turi būti skiriami labai atsargiai. Neseniai buvo tiriamos naujos terapijos galimybės, įskaitant genų terapiją, tačiau šios galimybės dar yra eksperimentinės ir reikalauja papildomų tyrimų.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas