Von Vilebrando (Von Willebrand) liga

Anatomija

Von Willebrand liga yra paveldima kraujo krešėjimo sutrikimų grupė, kuri tiesiogiai susijusi su kraujo plazmoje esančiu von Willebrand faktoriu (vWF). Šis faktorius yra baltymas, kuris atlieka svarbų vaidmenį formuojant kraujo krešulius ir užtikrinant, kad kraujagyslių sienelės būtų stabilios. Liga paveikia kraujagyslių sistemą ir kraujo krešėjimo mechanizmus, ypač kapiliarus ir trombocitus, kurie yra atsakingi už kraujo krešulių susidarymą. Dėl šios ligos sutrikimų, kraujagyslių sienelės tampa trapios, o trombocitai negali tinkamai prisijungti prie pažeistų vietų, kas lemia kraujavimą.

Ligos aprašymas

Von Willebrand liga yra labiausiai paplitusi paveldima kraujo krešėjimo sutrikimo forma. Ji gali pasireikšti įvairiais simptomais, priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo. Liga skirstoma į tris tipus: tipas 1 yra lengviausia forma, kurioje vWF kiekis yra sumažėjęs; tipas 2 pasižymi funkciniais vWF sutrikimais, o tipas 3 yra sunkiausia forma, kurioje vWF visiškai trūksta. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti sunkius kraujavimus, ypač po traumų, chirurginių procedūrų ar net natūralių menstruacijų metu.

Ligos priežastis

Von Willebrand liga yra genetinė liga, kurią sukelia mutacijos von Willebrand faktoriaus gene. Šios mutacijos gali sukelti vWF kiekio sumažėjimą arba jo funkciją. Pavyzdžiui, tipas 1 dažniausiai yra susijęs su autosominiu dominantiniu paveldėjimu, o tipas 2 gali turėti įvairių paveldėjimo modelių. Tipas 3 yra susijęs su sunkesnėmis mutacijomis ir dažniausiai paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Be genetinių veiksnių, kai kurie rizikos faktoriai, tokie kaip amžius ir lytis, taip pat gali turėti įtakos ligos pasireiškimui.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai: paveldimumas iš tėvų, turinčių ligą.
• Amžius: liga dažniausiai diagnozuojama vaikystėje ar ankstyvoje suaugusiųjų amžiaus grupėje.
• Lytis: moterys dažniau patiria simptomus, ypač menstruacijų metu.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai yra nesugebėjimas sustabdyti kraujavimą po traumų, dažnas kraujavimas iš nosies, mėlynės, padidėjęs kraujavimas menstruacijų metu, kraujavimas iš dantų ir dantenų. Sunkesniais atvejais gali pasireikšti vidaus organų kraujavimas arba kraujavimas po chirurginių intervencijų, kuris gali būti gyvybei pavojingas.

Diagnostika

Von Willebrand ligai diagnozuoti naudojami keli laboratoriniai tyrimai. Pagrindiniai tyrimai apima kraujo tyrimus, kurie nustato von Willebrand faktoriaus kiekį ir funkciją. Taip pat atliekamas trombocitų skaičius ir jų funkcijos testai. Gali būti atliekami papildomi tyrimai, tokie kaip kraujo krešėjimo laiko matavimas, siekiant nustatyti, kaip greitai kraujas krešėja. Genetiniai testai gali būti naudojami siekiant patvirtinti diagnozę ir nustatyti konkrečią mutaciją.

Gydymas

Von Willebrand ligos gydymas priklauso nuo ligos tipo ir simptomų sunkumo. Lengvų formų atveju gali pakakti stebėjimo ir prevencinių priemonių. Sunkesniais atvejais gali būti skiriami vaistai, kurie padidina von Willebrand faktoriaus kiekį kraujyje, pavyzdžiui, desmopresinas. Taip pat gali būti naudojami kraujo krešėjimo faktoriai, tokie kaip VIII faktorius, siekiant padėti sustabdyti kraujavimą. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją, kurią tyrinėja mokslininkai, siekdami pasiūlyti ilgalaikius sprendimus pacientams, sergantiems sunkia forma.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas