Daimondo – Blekfano anemija (DBA)

Ligos aprašymas

Tai įgimta eritroidinių ląstelių aplazija (nebūvimas ar nepakankamas išsivystymas) dėl nevisaverčių eritroidinių pirmtakų arba eritroblastopenija (eritoblastų – eritrocitų pirmtakų skaičiaus sumažėjimas kaulų čiulpuose). Liga pasireiškia kūdikystėje. Sergamumas – 4-5atv./1mln./m. Berniukai serga dažniau nei mergaitės. Liga paveldima autosominiu revesyviniu būdu, bet iki 75% pasitaiko naujų mutacijų.

Simptomai

Iki 1 metų 90% kūdikių išryškėja anemijos požymiai – blyškumas, silpnumas, padažnėjęs širdies plakimas, dusulys ir kt. Jiems sutrinka augimas, raida, būdingi įgimti sklaidos defektai – žemas ūgis, galūnių ir galvos anomalijos, širdies ir inkstų anomalijos.

Sergantiesiems dažniau išsivysto leukemija, kepenų navikai.

Diagnostika

Laboratoriniame kraujo tyrime nustatomi makrocitinei anemijai būdingi požymiai, retikuliocitų skaičiaus sumažėjimas, fetalinio hemoglobino, eritropoetino, eritrocitų antigeno padidėjimas, leukocitų ir trombocitų skaičiaus galimas sumažėjimas. Kaulų čiulpuose – normoblastų sumažėja arba išvis jų neaptinkama, kitos hemopoezės grandys normalios.

Gydymas

Taikomas gydymas kortikosteroidais (prednizolonu), kartais geras efektas sulaukiamas gydant androgenais, citostatikais. Antilimfocitiniu globulinu, ciklosporinu. Skiriamos eritrocitų transfuzijos, kad būtų palaikomas Hb apie 90g/l.

Veiksmingiausias gydymas – kaulų čiulpų transplantacija. Tik taip galima visiškai pasveikt.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas